Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry

Cantú syndrome (CS), first described in 1982, is caused by pathogenic variants in ABCC9 and KCNJ8, which encode the regulatory and pore forming subunits of ATP-sensitive potassium (K ) channels, respectively. Multiple case reports of affected individuals have described the various clinical features...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics Ročník 181; číslo 4; s. 658
Hlavní autoři: Grange, Dorothy K, Roessler, Helen I, McClenaghan, Conor, Duran, Karen, Shields, Kathleen, Remedi, Maria S, Knoers, Nine V A M, Lee, Jin-Moo, Kirk, Edwin P, Scurr, Ingrid, Smithson, Sarah F, Singh, Gautam K, van Haelst, Mieke M, Nichols, Colin G, van Haaften, Gijs
Médium: Journal Article
Jazyk:angličtina
Vydáno: United States 01.12.2019
Témata:
ISSN:1552-4876, 1552-4876
On-line přístup:Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!
Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!
Nejprve se musíte přihlásit.