Cantú syndrome: Findings from 74 patients in the International Cantú Syndrome Registry

Cantú syndrome (CS), first described in 1982, is caused by pathogenic variants in ABCC9 and KCNJ8, which encode the regulatory and pore forming subunits of ATP-sensitive potassium (K ) channels, respectively. Multiple case reports of affected individuals have described the various clinical features...

Celý popis

Uložené v:
Podrobná bibliografia
Vydané v:American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics Ročník 181; číslo 4; s. 658
Hlavní autori: Grange, Dorothy K, Roessler, Helen I, McClenaghan, Conor, Duran, Karen, Shields, Kathleen, Remedi, Maria S, Knoers, Nine V A M, Lee, Jin-Moo, Kirk, Edwin P, Scurr, Ingrid, Smithson, Sarah F, Singh, Gautam K, van Haelst, Mieke M, Nichols, Colin G, van Haaften, Gijs
Médium: Journal Article
Jazyk:English
Vydavateľské údaje: United States 01.12.2019
Predmet:
ISSN:1552-4876, 1552-4876
On-line prístup:Zistit podrobnosti o prístupe
Tagy: Pridať tag
Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!
Buďte prvý, kto okomentuje tento záznam!
Najprv sa musíte prihlásiť.