Germline thymidylate synthase deficiency impacts nucleotide metabolism and causes dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita (DC) is an inherited bone-marrow-failure disorder characterized by a triad of mucocutaneous features that include abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and oral leucoplakia. Despite the identification of several genetic variants that cause DC, a significant proportion of...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	American journal of human genetics Ročník 109; číslo 8; s. 1472
Hlavní autoři:	Tummala, Hemanth, Walne, Amanda, Buccafusca, Roberto, Alnajar, Jenna, Szabo, Anita, Robinson, Peter, McConkie-Rosell, Allyn, Wilson, Meredith, Crowley, Suzanne, Kinsler, Veronica, Ewins, Anna-Maria, Madapura, Pradeepa M, Patel, Manthan, Pontikos, Nikolas, Codd, Veryan, Vulliamy, Tom, Dokal, Inderjeet
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States 04.08.2022
Témata:	Dyskeratosis Congenita - genetics Germ Cells Heterozygote Humans Nucleotides Thymidylate Synthase - deficiency Thymidylate Synthase - genetics dyskeratosis congenita gene epistasis TYMS nucleotide metabolism ENOSF1
ISSN:	1537-6605, 1537-6605
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!