Neuroacanthocytosis Syndromes: The Clinical Perspective

The two very rare neurodegenerative diseases historically known as the “neuroacanthocytosis syndromes” are due to mutations of either VPS13A or XK. These are phenotypically similar disorders that affect primarily the basal ganglia and hence result in involuntary abnormal movements as well as neurops...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Contact Ročník 6; s. 25152564231210339
Hlavní autoři:	Walker, Ruth H., Peikert, Kevin, Jung, Hans H., Hermann, Andreas, Danek, Adrian
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Los Angeles, CA SAGE Publications 01.01.2023 Sage Publications Ltd SAGE Publishing
Témata:	Abnormalities Basal ganglia Cell membranes Chorea Cognitive ability Disorders Ganglia Lipids Neurodegenerative diseases Therapeutic applications VPS13A chorea BLTP acanthocytosis XK lipid
ISSN:	2515-2564, 2515-2564
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!