Aggressive familial ALS with unusual brain MRI and a SOD1 gene mutation

We studied two sisters with rapidly progressing ALS starting at the ages of 46 and 48 years and leading to death after 14 months. Both fulfilled the El Escorial criteria for definite ALS and had marked upper motor neuron (UMN) predominance. Brain MRI, on fluid attenuation recovery (FLAIR) mode, show...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Amyotrophic lateral sclerosis Ročník 11; číslo 1-2; s. 228 - 231
Hlavní autoři:	Blumen, Sergiu C., Inzelberg, Rivka, Nisipeanu, Puiu, Carasso, Ralph L., Oved, Daniel, Aizenstein, Orna, Drory, Vivian E., Bergstrom, Christina, Andersen, Peter M.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	England Informa UK Ltd 2010 Taylor & Francis
Témata:	'Silent' A140A SOD1 mutation Amino Acid Substitution - genetics Amyotrophic Lateral Sclerosis - genetics Amyotrophic Lateral Sclerosis - pathology Brain - pathology Familial ALS Family Health Fatal Outcome Female Humans Magnetic Resonance Imaging Middle Aged MRI in ALS Pedigree Severity of Illness Index Siblings SOD1 mutation Superoxide Dismutase - genetics Superoxide Dismutase-1
ISSN:	1748-2968, 1471-180X, 1471-180X
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!