Mutations in NBAS and SCYL1, genetic causes of recurrent liver failure in children: Three case reports and a literature review

Acute liver failure (ALF) in childhood is a life-threatening emergency. ALF is often caused by drug toxicity, autoimmune hepatitis, inherited metabolic diseases, and infections. However, despite thorough investigations, a cause cannot be determined in approximately 50% of cases. Here, we report thre...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Ročník 27; číslo 3; s. 155 - 159
Hlavní autoři:	Chavany, J., Cano, A., Roquelaure, B., Bourgeois, P., Boubnova, J., Gaignard, P., Hoebeke, C., Reynaud, R., Rhomer, B., Slama, A., Badens, C., Chabrol, B., Fabre, A.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	France Elsevier Masson SAS 01.04.2020
Témata:	Acute liver failure Adaptor Proteins, Vesicular Transport - genetics Child Child, Preschool DNA-Binding Proteins - genetics Female Genetic Markers Genetic Testing Humans Infant Liver Failure, Acute - diagnosis Liver Failure, Acute - genetics Liver transplantation Male Mutation NBAS Neoplasm Proteins - genetics Pediatric Recurrence Recurrent acute liver failure SCYL1 Recurrent acute liver failure Acute liver failure NBAS Pediatric SCYL1 Liver transplantation
ISSN:	0929-693X, 1769-664X, 1769-664X
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!