Familial Normokalemic Periodic Paralysis Associated With Mutation in the SCN4A p.M1592V

Periodic paralysis (PP) is an uncommon inherited disorder causing recurrent episodes of muscle weakness, with an incidence of 0.001%. Normokalemic periodic paralysis (NormoKPP) as the rarest subtype of PP contains both familial and sporadic. Familial NormoKPP caused by the p.M1592V mutation of the s...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Frontiers in neurology Ročník 9; s. 430
Hlavní autoři:	Fu, Chao, Wang, Zhenyu, Wang, Libo, Li, Jia, Sang, Qiuling, Chen, Jiajun, Qi, Ling, Jin, Hui, Liu, Xiaoyang
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Switzerland Frontiers Media S.A 07.06.2018
Témata:	mutations Neurology normokalemic periodic paralysis pedigree respiratory muscle paralysis SCN4A pedigree respiratory muscle paralysis normokalemic periodic paralysis SCN4A mutations
ISSN:	1664-2295, 1664-2295
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!