GAA-FGF14 ataxia (SCA27B): phenotypic profile, natural history progression and 4-aminopyridine treatment response

Ataxia due to an autosomal dominant intronic GAA repeat expansion in FGF14 [GAA-FGF14 ataxia, spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B)] has recently been identified as one of the most common genetic late-onset ataxias. We here aimed to characterize its phenotypic profile, natural history progression, and...

Ausführliche Beschreibung

Bibliographische Detailangaben

Veröffentlicht in:	Brain (London, England : 1878) Jg. 146; H. 10; S. 4144
Hauptverfasser:	Wilke, Carlo, Pellerin, David, Mengel, David, Traschütz, Andreas, Danzi, Matt C, Dicaire, Marie-Josée, Neumann, Manuela, Lerche, Holger, Bender, Benjamin, Houlden, Henry, Züchner, Stephan, Schöls, Ludger, Brais, Bernard, Synofzik, Matthis
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	England 03.10.2023
Schlagworte:	Cerebellar Ataxia - genetics Cohort Studies Cross-Sectional Studies Disease Progression Humans Prospective Studies Spinocerebellar Ataxias spinocerebellar ataxia 27B (SCA27B) 4-aminopyridine FGF14 ataxia SCA50 natural history
ISSN:	1460-2156, 1460-2156
Online-Zugang:	Weitere Angaben
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!