Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy

Sarcoglycanopathies include four subtypes of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophies (LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 and LGMDR6) that are caused, respectively, by mutations in the SGCA, SGCB, SGCG and SGCD genes. Delta-sarcoglycanopathy (LGMDR6) is the least frequent and is considered an ultra-...

Celý popis

Uloženo v:

Podrobná bibliografie
Vydáno v:	Brain (London, England : 1878) Ročník 145; číslo 2; s. 596
Hlavní autoři:	Alonso-Pérez, Jorge, González-Quereda, Lidia, Bruno, Claudio, Panicucci, Chiara, Alavi, Afagh, Nafissi, Shahriar, Nilipour, Yalda, Zanoteli, Edmar, Isihi, Lucas Michielon de Augusto, Melegh, Béla, Hadzsiev, Kinga, Muelas, Nuria, Vílchez, Juan J, Dourado, Mario Emilio, Kadem, Naz, Kutluk, Gultekin, Umair, Muhammad, Younus, Muhammad, Pegorano, Elena, Bello, Luca, Crawford, Thomas O, Suárez-Calvet, Xavier, Töpf, Ana, Guglieri, Michela, Marini-Bettolo, Chiara, Gallano, Pia, Straub, Volker, Díaz-Manera, Jordi
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	England 18.04.2022
Témata:	Adult Child Humans Muscle Weakness Muscular Dystrophies - genetics Muscular Dystrophies, Limb-Girdle - diagnosis Muscular Dystrophies, Limb-Girdle - genetics Retrospective Studies Sarcoglycanopathies - genetics Sarcoglycans - genetics Sarcoglycans - metabolism delta-sarcoglycan SGCD registries muscular dystrophies LGMD-R6/2F
ISSN:	1460-2156, 1460-2156
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!

Buďte první, kdo okomentuje tento záznam!