Increased burden of de novo predicted deleterious variants in complex congenital diaphragmatic hernia

Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a serious birth defect that accounts for 8% of all major birth anomalies. Approximately 40% of cases occur in association with other anomalies. As sporadic complex CDH likely has a significant impact on reproductive fitness, we hypothesized that de novo varia...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Human molecular genetics Ročník 24; číslo 16; s. 4764
Hlavní autoři:	Yu, Lan, Sawle, Ashley D, Wynn, Julia, Aspelund, Gudrun, Stolar, Charles J, Arkovitz, Marc S, Potoka, Douglas, Azarow, Kenneth S, Mychaliska, George B, Shen, Yufeng, Chung, Wendy K
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	England 15.08.2015
Témata:	Congenital Abnormalities - genetics Female Hernia, Diaphragmatic - genetics Humans Male Mutation, Missense
ISSN:	1460-2083, 1460-2083
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!