Leber's hereditary optic neuropathy (LHON)-associated ND5 12338T > C mutation altered the assembly and function of complex I, apoptosis and mitophagy

Mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) have been associated with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) and their pathophysiology remains poorly understood. In this study, we demonstrated that a missense mutation (m.12338T>C, p.1M>T) in the ND5 gene contributed to the pathogenesis of...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Human molecular genetics Ročník 27; číslo 11; s. 1999
Hlavní autoři:	Zhang, Juanjuan, Ji, Yanchun, Lu, Yuanyuan, Fu, Runing, Xu, Man, Liu, Xiaoling, Guan, Min-Xin
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	England 01.06.2018
Témata:	Apoptosis - genetics DNA, Mitochondrial - genetics Electron Transport Complex I - genetics Humans Hybrid Cells Mitochondrial Proteins - genetics Mitophagy - genetics Mutation, Missense - genetics Optic Atrophy, Hereditary, Leber - genetics Optic Atrophy, Hereditary, Leber - metabolism Optic Atrophy, Hereditary, Leber - pathology Structure-Activity Relationship
ISSN:	1460-2083, 1460-2083
On-line přístup:	Zjistit podrobnosti o přístupu
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!