Clinical Experience with SERPINA1 DNA Sequencing to Detect Alpha-1 Antitrypsin Deficiency

Diagnostic methods for AATD usually follow a multistep testing algorithm, including measuring serum alpha-1 antitrypsin levels, targeted genotyping toward the most common mutations, and phenotyping protease inhibitor with isoelectric focusing of serum alpha-1 antitrypsin (6, 7). Furthermore, each st...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Annals of the American Thoracic Society Jg. 15; H. 2; S. 266 - 268
Hauptverfasser:	Maltais, François, Gaudreault, Nathalie, Racine, Christine, Thériault, Sébastien, Bossé, Yohan
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	United States American Thoracic Society 01.02.2018
Schlagworte:	Algorithms Clinical medicine Deoxyribonucleic acid Disease DNA Emphysema Family medical history Genetic disorders Mutation Studies Canada Quebec Canada
ISSN:	2329-6933, 2325-6621, 2325-6621
Online-Zugang:	Volltext
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