HPCA confirmed as a genetic cause of DYT2‐like dystonia phenotype

Background: HPCA (hippocalcin) is one of the underlying genetic causes of autosomal‐recessively inherited forms of dystonia. Here, we describe two consanguineous Turkish DYT‐HPCA families carrying the novel HPCA mutations. Methods: After detailed clinical and neurological examination, whole‐exome se...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Movement disorders Ročník 33; číslo 8; s. 1354 - 1358
Hlavní autoři:	Atasu, Burcu, Hanagasi, Hasmet, Bilgic, Basar, Pak, Meltem, Erginel‐Unaltuna, Nihan, Hauser, Ann‐Kathrin, Guven, Gamze, Simón‐Sánchez, Javier, Heutink, Peter, Gasser, Thomas, Lohmann, Ebba
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	United States 01.08.2018
Témata:	dystonia DYT2 HPCA mutation Turkey mutation DYT2 Turkey dystonia HPCA
ISSN:	0885-3185, 1531-8257, 1531-8257
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!