HPCA confirmed as a genetic cause of DYT2‐like dystonia phenotype

Background: HPCA (hippocalcin) is one of the underlying genetic causes of autosomal‐recessively inherited forms of dystonia. Here, we describe two consanguineous Turkish DYT‐HPCA families carrying the novel HPCA mutations. Methods: After detailed clinical and neurological examination, whole‐exome se...

Celý popis

Podrobná bibliografia

Vydané v:	Movement disorders Ročník 33; číslo 8; s. 1354 - 1358
Hlavní autori:	Atasu, Burcu, Hanagasi, Hasmet, Bilgic, Basar, Pak, Meltem, Erginel‐Unaltuna, Nihan, Hauser, Ann‐Kathrin, Guven, Gamze, Simón‐Sánchez, Javier, Heutink, Peter, Gasser, Thomas, Lohmann, Ebba
Médium:	Journal Article
Jazyk:	English
Vydavateľské údaje:	United States 01.08.2018
Predmet:	dystonia DYT2 HPCA mutation Turkey mutation DYT2 Turkey dystonia HPCA
ISSN:	0885-3185, 1531-8257, 1531-8257
On-line prístup:	Získať plný text
Tagy:	Pridať tag Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!