Diagnostics in skeletal muscle channelopathies

Skeletal muscle channelopathies (SMCs) are a heterogenous group of disorders, caused by mutations in skeletal ion channels leading to abnormal muscle excitability, resulting in either delayed muscle relaxation (myotonia) which characterizes non-dystrophic myotonias (NDMs), or membrane transient inac...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	Expert review of molecular diagnostics Jg. 23; H. 12; S. 1175 - 1193
Hauptverfasser:	Vicino, Alex, Brugnoni, Raffaella, Maggi, Lorenzo
Format:	Journal Article
Sprache:	Englisch
Veröffentlicht:	England 02.12.2023
Schlagworte:	Channelopathies - diagnosis Channelopathies - genetics Humans Muscle, Skeletal Mutation Myotonia - diagnosis Myotonia - genetics Myotonic Disorders - genetics Paralyses, Familial Periodic Paralysis KCNJ5 SCN4A Non-dystrophic myotonia; periodic paralysis RYR1 genes CLCN1 KCNJ2
ISSN:	1473-7159, 1744-8352, 1744-8352
Online-Zugang:	Volltext
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