Clinical, radiological, and molecular diagnosis of congenital pituitary diseases causing short stature

Short stature in children can be caused by congenital pituitary disorders involving at least one form of growth hormone deficiency. Clinical and radiological evaluations of the index case and family history assessments are essential to guide genetic diagnostic testing and interpret results. The firs...

Celý popis

Podrobná bibliografie

Vydáno v:	Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Ročník 28; číslo 8; s. 28/8S33 - 28/8S38
Hlavní autoři:	Castets, S., Villanueva, C., Vergier, J., Brue, T., Saveanu, A., Reynaud, R.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	angličtina
Vydáno:	Elsevier Masson SAS 01.02.2022
Témata:	Genetics Growth hormone deficiency Hypopituitarism NGS Short Stature WES Short Stature Genetics NGS Hypopituitarism WES Growth hormone deficiency
ISSN:	0929-693X, 1769-664X, 1769-664X
On-line přístup:	Získat plný text
Tagy:	Přidat tag Žádné tagy, Buďte první, kdo vytvoří štítek k tomuto záznamu!