Le syndrome du triple X révélé par une insuffisance ovarienne prématurée
Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP)...
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| Published in: | Annales d'endocrinologie Vol. 82; no. 5; p. 460 |
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| Main Authors: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Journal Article |
| Language: | French |
| Published: |
Elsevier Masson SAS
01.10.2021
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| Subjects: | |
| ISSN: | 0003-4266 |
| Online Access: | Get full text |
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| Abstract | Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 18 ans, adressée pour exploration d’une aménorrhée secondaire évoluant depuis 2 ans. La ménarche était acquise à l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles réguliers uniquement. Elle avait des capacités intellectuelles normales. À l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne présente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes génitaux externes était sans anomalies. Elle avait une pilosité pubienne stade P4 mais une pilosité axillaire absente. Le bilan hormonal a révélé un taux élevé de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroïdien était normal. L’échographie pelvienne était sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont révélé une triploïdie X homogène (47,XXX).
Notre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploïdie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont été rapportés dans la littérature. La majorité des femmes 47,XXX ont un phénotype et un développement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit être évoqué lors de l’évaluation des patientes avec une aménorrhée primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’intérêt des examens cytogénétiques dans l’exploration des patientes présentant une IOP. |
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| AbstractList | Le syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP).
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 18 ans, adressée pour exploration d’une aménorrhée secondaire évoluant depuis 2 ans. La ménarche était acquise à l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles réguliers uniquement. Elle avait des capacités intellectuelles normales. À l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne présente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes génitaux externes était sans anomalies. Elle avait une pilosité pubienne stade P4 mais une pilosité axillaire absente. Le bilan hormonal a révélé un taux élevé de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroïdien était normal. L’échographie pelvienne était sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont révélé une triploïdie X homogène (47,XXX).
Notre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploïdie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont été rapportés dans la littérature. La majorité des femmes 47,XXX ont un phénotype et un développement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit être évoqué lors de l’évaluation des patientes avec une aménorrhée primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’intérêt des examens cytogénétiques dans l’exploration des patientes présentant une IOP. IntroductionLe syndrome du triple X est une anomalie chromosomique fréquente, due à la présence d’un chromosome X surnuméraire chez des individus de sexe féminin. Dans certains cas, ce syndrome peut être révélé par une aménorrhée primaire ou secondaire en rapport avec une insuffisance ovarienne prématurée (IOP). ObservationNous rapportons le cas d’une patiente âgée de 18 ans, adressée pour exploration d’une aménorrhée secondaire évoluant depuis 2 ans. La ménarche était acquise à l’âge de 15 ans avec survenue de 3 cycles réguliers uniquement. Elle avait des capacités intellectuelles normales. À l’examen, elle avait une petite taille. Elle ne présente pas de dysmorphie faciale. L’examen des organes génitaux externes était sans anomalies. Elle avait une pilosité pubienne stade P4 mais une pilosité axillaire absente. Le bilan hormonal a révélé un taux élevé de gonadotrophines et de prolactine, et un taux bas d’œstradiol. Par ailleurs, le bilan thyroïdien était normal. L’échographie pelvienne était sans anomalies. Le caryotype et la technique d’hybridation in situ fluorescente (FISH) ont révélé une triploïdie X homogène (47,XXX). DiscussionNotre observation illustre un cas d’IOP en rapport avec une triploïdie X. Seuls 22 cas du syndrome de triple X avec IOP ont été rapportés dans la littérature. La majorité des femmes 47,XXX ont un phénotype et un développement pubertaire et sexuel normal. Ce syndrome doit être évoqué lors de l’évaluation des patientes avec une aménorrhée primaire ou secondaire. Cette observation souligne l’intérêt des examens cytogénétiques dans l’exploration des patientes présentant une IOP. |
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