DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MITOCHONDRIAL NEUROGASTROINTESTINAL ENCEPHALOMYOPATHY. FIRST CLINICAL DESCRIPTION IN RUSSIA

Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome (MNGIE) is a rare autosomal recessive progressive multisystem disorder. Most of MNGIE is caused by mutations in the gene encoding thymidine phosphorylase (TYMP), locus 22q13. Mitochondrial dysfunction represents multiple deletions and de...

Celý popis

Podrobná bibliografia

Vydané v:	Nervno-myshechnye bolezni Ročník 5; číslo 2; s. 44 - 54
Hlavní autori:	Kurbatov, S. A., Fedotov, V. P., Tsygankova, P. G., Zakharova, E. Y., Lipovka, S. N.
Médium:	Journal Article
Jazyk:	English Russian
Vydavateľské údaje:	ABV-press 29.06.2015
Predmet:	cachexia decrement of the compound muscle action potential gene encoding thymidine phosphorylase mtdna leukoencephalopathy mitochondrial dna mitochondrial dna depletion syndrome 1 mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy syndrome polyn
ISSN:	2222-8721, 2413-0443
On-line prístup:	Získať plný text
Tagy:	Pridať tag Žiadne tagy, Buďte prvý, kto otaguje tento záznam!