STUDY OF THE LOAD AND DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES AMONG THE RUSSIAN OF KARACHAEVO-CHERKESSIA REPUBLIC ; ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ
Gespeichert in:
| Titel: | STUDY OF THE LOAD AND DIVERSITY OF HEREDITARY DISEASES AMONG THE RUSSIAN OF KARACHAEVO-CHERKESSIA REPUBLIC ; ИЗУЧЕНИЕ ГРУЗА И РАЗНООБРАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ СРЕДИ РУССКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ |
|---|---|
| Autoren: | R. A. Zinchenko, V. V. Kadyshev, G. I. El`chinova, A. V. Marakhonov, V. A. Galkina, E. L. Dadali, O. V. Khlebnikova, L. K. Mikhailova, N. A. Petrova, N. E. Petrina, T. A. Vasilyeva, P. Gundorova, A. S. Tanas, V. V. Strelnikov, A. V. Polyakov, E. K. Ginter, Р. А. Зинченко, В. В. Кадышев, Г. И. Ельчинова, А. В. Марахонов, В. А. Галкина, Е. Л. Дадали, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, П. Гундорова, А. С. Танас, В. В. Стрельников, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер |
| Weitere Verfasser: | RFBR, РФФИ |
| Quelle: | Medical Genetics; Том 17, № 7 (2018); 30-37 ; Медицинская генетика; Том 17, № 7 (2018); 30-37 ; 2073-7998 |
| Verlagsinformationen: | Publishing House «Genius Media» LLC |
| Publikationsjahr: | 2018 |
| Bestand: | Medical Genetics (E-Journal) / Медицинская генетика |
| Schlagwörter: | русские, load and diversity of monogenic hereditary diseases, Republic of Karachay-Cherkessia, Russian, отягощенность и разнообразие моногенных наследственных болезней, Республика Карачаево-Черкессия |
| Beschreibung: | The load and diversity of monogenic hereditary diseases (HD) among the Russians of the Karachaevo-Cherkess Republic (KCR), living in 10 rural districts and two cities, have been studied. The total size of the investigated population of the Republic was 410,367 people, including Russians — 134,756. In total, 385 Russian KCR patients from 281 families were registered. Load AD, AR and X-linked diseases in rural districts (3.01 ± 0.32, 1.98 ± 0.26 and 1.23 ± 0.29) are more than twice higher in cities (1.00 ± 0.10, 0.89 ± 0.09 and 0.42 ± 0.09). The diversity of HD was 99 nosological forms: 56 diseases with AD type of inheritance (193 patients from 126 families), 31 diseases with AR (152 patients out of 124 families) and 12 diseases with X-linked type of inheritance (40 affected from 31 families). A comparative analysis of the diversity of AD and AR of the National AB with the previously studied populations / ethnos of the European part of Russia (Russians in 7 regions, 5 ethnic groups of the Volga-Ural and 5 ethnic groups of the North Caucasus) was conducted, showed that Russians in the KCR retained a significant similarity of the «pathological» gene pool with the Russians of others populations and its difference from the same gene pool of Karachays and Circassians. ; Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность обследованного населения Республики составила 410 367 чел., в том числе русских — 134 756 чел. Суммарно у русских КЧР зарегистрировано 385 больных из 281 семьи. Груз соответственно аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний (АД, АР и Х-сц.) в сельской местности (3,01 ± 0,32, 1,98 ± 0,26 и 1,23 ± 0,29) более чем в два раза выше в городах и райцентрах (1,00 ± 0,10, 0,89 ± 0,09 и 0,42 ± 0,09). Разнообразие НБ составило 99 нозологических форм: 56 заболеваний с АД типом наследования (193 больных из 126 семей), 31 нозоформас АР (152 ... |
| Publikationsart: | article in journal/newspaper |
| Dateibeschreibung: | application/pdf |
| Sprache: | Russian |
| Relation: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/530/346; Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.; Гинтер ЕК, Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Нурбаев СД, Балановская ЕВ. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 3(12):548-555.; Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16; Cavalli-Sforza LL, Bodmer WF. The Genetics of Human populations // San Francisco: Ed. W.H.Freeman and Company. 1971. 965 p.; Гинтер Е.К., Ревазов А.А., Таланов М.И. и др. Медико-генетическое изучение населения Костромской области: 2. Разнообразие наследственной патологии в пяти районах области. Генетика. 1985; 21(8):1294-1301.; Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М.: Наука, 1991. 271с.; Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Ларина Т.Ю., Козлова С.И., Ижевский П.В., Гинтер Е.К. Комплексное популяционно- и медико-генетическое изучение двух районов Тверской области. Генетика. 2004; 40(5):667-676.; Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика. 2007;43(9):1246-1254.; Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Гинтер ЕК. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009; 8, 12(90): 7-23.; Пузырев ВП, Назаренко ЛП. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. Томск^ТТ,2000. 187 с.; Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2018).; Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2018).; Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR). URL:h https://www.canada.ca/en/public-health/services/health-promotion/what-is-ccasn//methods.html/ (дата обращения 12.02.2018).; Гинтер ЕК. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225 с.; Полное собрание законодательства СССР. Об изменениях в административно-территориальном делении. http://www.ussrdoc.com/ (дата обращения 20.03.2018); Тишков В.А. Российский Кавказ. Книга для политиков. Москва: ФГНУ «Росинформагротех», 2007. 384 с.; Атлас этнополитической истории Кавказа. http://www.iriston.com/books/cuciev_-_etno_atlas/cuciev_et-no-polit_map.htm (дата обращения 20.03.2018); Ельчинова ГИ, Макаов А-М, Петрин АН, Зинченко РА. Брачная этническая ассортативность городского и сельского населения Карачаево-Черкесии. Генетика. 2017; 53(7): 877-880. doi:10.7868/S0016675817060054 (GI El’chinova, A-M Makaov, AN Petrin, RA Zinchenko. Marriage Ethnic Assortative Mating of Urban and Rural Population of Karachay-Cherkessia //Russian Journal of Genetics, 2017, Vol. 53, No. 7, pp. 838-841. doi:10.1134/S1022795417060059) |
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2018.07.30-37 |
| Verfügbarkeit: | https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/530 https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.07.30-37 |
| Rights: | Authors who publish with this journal agree to the following terms:Authors retain copyright and grant the journal right of first publication with the work simultaneously licensed under a Creative Commons Attribution License that allows others to share the work with an acknowledgement of the work's authorship and initial publication in this journal.Authors are able to enter into separate, additional contractual arrangements for the non-exclusive distribution of the journal's published version of the work (e.g., post it to an institutional repository or publish it in a book), with an acknowledgement of its initial publication in this journal.Authors are permitted and encouraged to post their work online (e.g., in institutional repositories or on their website) prior to and during the submission process, as it can lead to productive exchanges, as well as earlier and greater citation of published work (See The Effect of Open Access). ; Авторы, публикующие статьи в данном журнале, соглашаются на следующее:Авторы сохраняют за собой автороские права и предоставляют журналу право первой публикации работы, которая по истечении 6 месяцев после публикации автоматически лицензируется на условиях Creative Commons Attribution License , которая позволяет другим распространять данную работу с обязательным сохранением ссылок на авторов оригинальной работы и оригинальную публикацию в этом журнале.Авторы имеют право размещать их работу в сети Интернет (например в институтском хранилище или персональном сайте) до и во время процесса рассмотрения ее данным журналом, так как это может привести к продуктивному обсуждению и большему количеству ссылок на данную работу (См. The Effect of Open Access). |
| Dokumentencode: | edsbas.C92ACC0D |
| Datenbank: | BASE |
Nájsť tento článok vo Web of Science | Abstract: | The load and diversity of monogenic hereditary diseases (HD) among the Russians of the Karachaevo-Cherkess Republic (KCR), living in 10 rural districts and two cities, have been studied. The total size of the investigated population of the Republic was 410,367 people, including Russians — 134,756. In total, 385 Russian KCR patients from 281 families were registered. Load AD, AR and X-linked diseases in rural districts (3.01 ± 0.32, 1.98 ± 0.26 and 1.23 ± 0.29) are more than twice higher in cities (1.00 ± 0.10, 0.89 ± 0.09 and 0.42 ± 0.09). The diversity of HD was 99 nosological forms: 56 diseases with AD type of inheritance (193 patients from 126 families), 31 diseases with AR (152 patients out of 124 families) and 12 diseases with X-linked type of inheritance (40 affected from 31 families). A comparative analysis of the diversity of AD and AR of the National AB with the previously studied populations / ethnos of the European part of Russia (Russians in 7 regions, 5 ethnic groups of the Volga-Ural and 5 ethnic groups of the North Caucasus) was conducted, showed that Russians in the KCR retained a significant similarity of the «pathological» gene pool with the Russians of others populations and its difference from the same gene pool of Karachays and Circassians. ; Изучены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (НБ) среди русского населения Карачаево-Черкесской Республики (КЧР), проживающего в 10 сельских районах и двух городах. Общая численность обследованного населения Республики составила 410 367 чел., в том числе русских — 134 756 чел. Суммарно у русских КЧР зарегистрировано 385 больных из 281 семьи. Груз соответственно аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний (АД, АР и Х-сц.) в сельской местности (3,01 ± 0,32, 1,98 ± 0,26 и 1,23 ± 0,29) более чем в два раза выше в городах и райцентрах (1,00 ± 0,10, 0,89 ± 0,09 и 0,42 ± 0,09). Разнообразие НБ составило 99 нозологических форм: 56 заболеваний с АД типом наследования (193 больных из 126 семей), 31 нозоформас АР (152 ... |
|---|---|
| DOI: | 10.25557/2073-7998.2018.07.30-37 |