МАНИФЕСТАЦИЯ КИСТОЗНО-ФИБРОЗНОЙ ФОРМЫ МУКОВИСЦИДОЗА У РЕБЕНКА ГРУДНОГО ВОЗРАСТА
Gespeichert in:
| Titel: | МАНИФЕСТАЦИЯ КИСТОЗНО-ФИБРОЗНОЙ ФОРМЫ МУКОВИСЦИДОЗА У РЕБЕНКА ГРУДНОГО ВОЗРАСТА |
|---|---|
| Verlagsinformationen: | Zenodo, 2025. |
| Publikationsjahr: | 2025 |
| Schlagwörter: | муковисцидоз, наследственные заболевания, белково-энергетическая недостаточность, дети раннего возраста, новорожденные |
| Beschreibung: | Муковисцидоз- это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое проявляет себя в виде поражения всех экзокринных желез организма ребенка. Частые клинические проявления при данном заболевании затрагивают респираторную систему и органы желудочно-кишечного тракта. Несмотря на успехи различных методов для диагностики муковисцидоза, не всегда возможно поставить своевременный диагноз из-за того, что клиника заболевания неспецифична. В результате: актуальность данного орфанного заболевания состоит в проблеме своевременной верификации диагноза, из-за тяжести сопоставления нетипичной клинической картины с диагнозом Муковисцидоз и необходимости своевременной ранней диагностики. В приведенном ниже клиническом случае наблюдается пациент раннего возраста, с преимущественным поражением органов ЖКТ за счёт муковисцидоза. Данное заболевание осложнилось значительным дефицитом массы тела и рахитом |
| Publikationsart: | Article |
| DOI: | 10.5281/zenodo.16420459 |
| Rights: | CC BY |
| Dokumentencode: | edsair.doi...........f3b608d4d546cfcfcc858b7d45071569 |
| Datenbank: | OpenAIRE |
Nájsť tento článok vo Web of Science Schreiben Sie den ersten Kommentar!