ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ, ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ
Uložené v:
| Názov: | ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ, ДИАГНОСТИКИ И ТЕРАПИИ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ |
|---|---|
| Informácie o vydavateľovi: | Актуальные проблемы теоретической и клинической медицины, 2024. |
| Rok vydania: | 2024 |
| Predmety: | genetic diseases, детская неврология, pediatric neurology, генетические заболевания, tuberous sclerosis, 3. Good health, туберозный склероз |
| Popis: | Туберозный склероз – генетическое заболевание из группы факоматозов, характеризуемое поражениями кожи, нервной системы и внутренних органов, связанными с нарушением пролиферации, миграции и дифференцировки клеток нейроглии. В статье описан редкий случай генетически детерминированного полисистемного заболевания – туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Правильная и своевременная диагностика туберозного склероза имеет основополагающее значение, поэтому в статье подробно изложены современные эпидемиологические данные, генетические и клинические критерии диагностики заболевания и лечение. На примере истории болезни пациента с туберозным склерозом проанализированы особенности течения заболевания в детском возрасте. Tuberous sclerosis is a genetic disease from the group of phacomatoses characterized by lesions of the skin, nervous system and internal organs associated with impaired proliferation, migration and differentiation of neuroglia cells. The article describes a rare case of a genetically determined polysystem disease – Tuberous sclerosis (Bourneville-Pringle disease). Accurate diagnosis of tuberous sclerosis is of fundamental importance, therefore, the article details modern epidemiological data, genetic and clinical criteria for the diagnosis of the disease and treatment. On the example of the medical history of a patient with tuberous sclerosis, the features of the course of the clinical case are analyzed. |
| Druh dokumentu: | Research |
| DOI: | 10.24412/2790-1289-2024-2-57-66 |
| Rights: | CC BY |
| Prístupové číslo: | edsair.doi...........ee3604e9b6cd35bd01acf8b4cfc7fdea |
| Databáza: | OpenAIRE |
Nájsť tento článok vo Web of Science | Abstrakt: | Туберозный склероз – генетическое заболевание из группы факоматозов, характеризуемое поражениями кожи, нервной системы и внутренних органов, связанными с нарушением пролиферации, миграции и дифференцировки клеток нейроглии. В статье описан редкий случай генетически детерминированного полисистемного заболевания – туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Правильная и своевременная диагностика туберозного склероза имеет основополагающее значение, поэтому в статье подробно изложены современные эпидемиологические данные, генетические и клинические критерии диагностики заболевания и лечение. На примере истории болезни пациента с туберозным склерозом проанализированы особенности течения заболевания в детском возрасте.<br />Tuberous sclerosis is a genetic disease from the group of phacomatoses characterized by lesions of the skin, nervous system and internal organs associated with impaired proliferation, migration and differentiation of neuroglia cells. The article describes a rare case of a genetically determined polysystem disease – Tuberous sclerosis (Bourneville-Pringle disease). Accurate diagnosis of tuberous sclerosis is of fundamental importance, therefore, the article details modern epidemiological data, genetic and clinical criteria for the diagnosis of the disease and treatment. On the example of the medical history of a patient with tuberous sclerosis, the features of the course of the clinical case are analyzed. |
|---|---|
| DOI: | 10.24412/2790-1289-2024-2-57-66 |