Výsledky vyhledávání - "Type 1/genetics"

  1. 1

    Přispěvatelé: Zhu, Gaofeng Didry-Barca, Blaise Seabra, Luis a další

    Zdroj: Lancet Neurol
    Zhu, G, Didry-Barca, B, Seabra, L, Rice, G I, Uggenti, C, Touimy, M, Rodero, M P, Trapero, R H, Bondet, V, Duffy, D, Gautier, P, Livingstone, K, Sutherland, F J H, Lebon, P, Parisot, M, Bole-Feysot, C, Masson, C, Cagnard, N, Nitschké, P, Anderson, G, Assmann, B, Barth, M, Boespflug-Tanguy, O, D'Arco, F, Dorboz, I, Giese, T, Hacohen, Y, Hancarova, M, Husson, M, Lepine, A, Lim, M, Mancardi, M M, Melki, I, Neubauer, D, Sa, M, Sedlacek, Z, Seitz, A, Rottman, M S, Sanquer, S, Straussberg, R, Vlčková, M, Villéga, F, Wagner, M, Zerem, A, Marsh, J A, Frémond, M-L, Kaliakatsos, M, Crow, Y J, El-Daher, M-T & Lepelley, A 2025, 'Autoinflammatory encephalopathy due to PTPN1 haploinsufficiency : a case series', The Lancet. Neurology, vol. 24, no. 3, pp. 218-229. https://doi.org/10.1016/S1474-4422(24)00526-X
    The Lancet Neurology

    Popis souboru: application/pdf

    Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39986310

  2. 2

    Zdroj: Hypertens Res

    Popis souboru: application/pdf

  3. 3

    Přispěvatelé: Welsch, Sophie Harvengt, Antoine Gallo, Paola a další

    Zdroj: Diabetes Metab J
    Diabetes & Metabolism Journal, Vol 48, Iss 5, Pp 949-959 (2024)
    Diabetes & Metabolism Journal, Vol. 48, no. 5, p. 949-959 (2024)
    Diabetes & metabolism journal, (2024)

  4. 4
  5. 5
  6. 6
  7. 7
  8. 8
  9. 9
  10. 10
  11. 11
  12. 12
  13. 13

    Zdroj: McGlacken-Byrne, S M, Mohammad, J K, Conlon, N, Gubaeva, D, Siersbæk, J, Schou, A J, Demirbilek, H, Dastamani, A, Houghton, J A L, Brusgaard, K, Melikyan, M, Christesen, H, Flanagan, S E, Murphy, N P & Shah, P 2022, ' Clinical and genetic heterogeneity of HNF4A/HNF1A mutations in a multicentre paediatric cohort with hyperinsulinaemic hypoglycaemia ', European Journal of Endocrinology, vol. 186, no. 4, pp. 417-427 . https://doi.org/10.1530/EJE-21-0897

  14. 14
  15. 15

    Zdroj: Varkevisser, R D M, Cecil, A, Prehn, C, Mul, D, Aanstoot, H J, Paterson, A D, Wolffenbuttel, B H R & van der Klauw, M M 2024, 'Metabolomic associations of impaired awareness of hypoglycaemia in type 1 diabetes', Scientific Reports, vol. 14, 4485. https://doi.org/10.1038/s41598-024-55032-6

    Popis souboru: application/pdf

    Relation: info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/38396205; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/hdl/https://hdl.handle.net/11370/5a6d84f6-aeea-4417-ad74-c528e6367c01; info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pissn/2045-2322

  16. 16

    Zdroj: Diabetes Care. 45:407-415

  17. 17

    Zdroj: Cancer research, vol. 81, no. 11, pp. 3121-3133

    Popis souboru: application/pdf

  18. 18

    Přispěvatelé: Gabriela Kania Karolina Tkacz Maciej Siedlar a další

    Zdroj: Cardiovasc Res
    Cardiovascular research, vol. 118, no. 2, pp. 573-584

    Popis souboru: application/pdf; cvab039.pdf - application/pdf

  19. 19

    Zdroj: Diabetologia
    Diabetologia 64, 1079-1092 (2021)

    Popis souboru: application/pdf

  20. 20