Výsledky vyhledávání - "PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype"
-
1
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Journal of the American Society of Echocardiography., New York : Elsevier Inc., 2025, vol. 38, iss. 5, p. 409-420.Témata: Cor - Ventricle esquerre - Imatgeria, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::técnicas de imagen cardíaca::ecocardiografía, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/diagnóstico por imagen, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/diagnostic imaging, Fenotip, ENFERMEDADES::enfermedades cardiovasculares::enfermedades cardíacas::insuficiencia cardíaca, contractility, echocardiography, heart failure with preserved ejection fraction, left ventricular, phenotype, Contractility, Echocardiography, Heart failure with preserved ejection fraction, Left ventricular, Phenotype, ANATOMY::Cardiovascular System::Heart::Heart Ventricles, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, ANATOMÍA::sistema cardiovascular::corazón::ventrículos cardíacos, Insuficiència cardíaca - Imatgeria, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Cardiac Imaging Techniques::Echocardiography, Ecocardiografia, DISEASES::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Heart Failure
Popis souboru: application/pdf
-
2
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Leukemia
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
r-IIS La Fe. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe)
Articles publicats en revistes (Patologia i Terapèutica Experimental)
Dipòsit Digital de la UB
r-IGTP. Repositorio Institucional de Producción Científica del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Institut de Recerca Germans Trias i Pujol (IGTP)Témata: DISEASES::Hemic and Lymphatic Diseases::Hematologic Diseases, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, Letter, Malalties immunològiques - Aspectes genètics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genotype, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::deficiencia de GATA2, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::genotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Genotip, ENFERMEDADES::enfermedades hematológicas y linfáticas::enfermedades hematológicas, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::procesos patológicos::atributos de la enfermedad::susceptibilidad a enfermedades::predisposición genética a la enfermedad, Mutació (Biologia), Proteins, Mutation (Biology), DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::GATA2 Deficiency, Epigenètica, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Pathologic Processes::Disease Attributes::Disease Susceptibility::Genetic Predisposition to Disease, Fenotip, Anomalies cromosòmiques, Sang - Malalties - Aspectes genètics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, Epigenetics, Malalties congènites, Proteïnes
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39890964
http://hdl.handle.net/11351/12966
https://fundanet.iislafe.san.gva.es/publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=23164
https://hdl.handle.net/2445/218994
https://fundanet.igtp.cat/Publicaciones/ProdCientif/PublicacionFrw.aspx?id=15597 -
3
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Rheumatol Ther
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Rheumatology and Therapy, Vol 11, Iss 6, Pp 1441-1456 (2024)Témata: Espondiloartritis anquilosant, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Bone Diseases::Spinal Diseases::Spondylitis::Spondylarthritis::Spondylarthropathies::Arthritis, Psoriatic, Other subheadings::Other subheadings::/therapy, Axial psoriatic arthritis, Diseases of the musculoskeletal system, Review, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Bone Diseases::Spinal Diseases::Spondylitis::Spondylarthritis::Spondylarthropathies::Spondylitis, Ankylosing, Fenotip, Artritis psoriàsica - Tractament, Otros calificadores::Otros calificadores::/terapia, Axial involvement, RC925-935, Psoriatic arthritis, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Sacroiliitis, Axial spondyloarthritis, Artritis psoriàsica - Diagnòstic, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades óseas::enfermedades de la columna vertebral::espondilitis::espondiloartritis::espondiloartropatías::artritis psoriásica, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades óseas::enfermedades de la columna vertebral::espondilitis::espondiloartritis::espondiloartropatías::espondilitis anquilosante, Psoriatic spondylitis
Popis souboru: application/pdf
-
4
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Dipòsit Digital de Documents de la UAB
Universitat Autònoma de Barcelona
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Gastroenterology Insights, Vol 15, Iss 3, Pp 819-834 (2024)Témata: EXPRESSION, Immunohistoquímica, GASTROESOPHAGEAL-REFLUX DISEASE, CHILDREN, RC799-869, ANATOMY::Digestive System::Gastrointestinal Tract::Upper Gastrointestinal Tract::Esophagus, Esophagus, Àcid gàstric, DISEASES::Digestive System Diseases::Gastrointestinal Diseases::Gastroenteritis::Inflammatory Bowel Diseases, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, MACROPHAGES, LYMPHOCYTIC ESOPHAGITIS, ANATOMY::Fluids and Secretions::Bodily Secretions::Gastric Juice::Gastric Acid, esophagus, Other subheadings::Other subheadings::/drug effects, Otros calificadores::Otros calificadores::/efectos de los fármacos, Science & Technology, Gastroenterology & Hepatology, acid-sensing receptors, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::técnicas de laboratorio clínico::técnicas citológicas::histocitoquímica::inmunohistoquímica, SMOOTH-MUSCLE, 3202 Clinical sciences, Esòfag - Efecte dels medicaments, EOSINOPHILIC ESOPHAGITIS, Diseases of the digestive system. Gastroenterology, ANATOMÍA::líquidos y secreciones::secreciones corporales::jugo gástrico::ácido gástrico, Fenotip, immune system, Immune system, INFILTRATION, MAST-CELLS, GASTROINTESTINAL-TRACT, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades gastrointestinales::gastroenteritis::enfermedad inflamatoria intestinal, Acid-sensing receptors, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Clinical Laboratory Techniques::Cytological Techniques::Histocytochemistry::Immunohistochemistry, ANATOMÍA::sistema digestivo::tracto gastrointestinal::tracto gastrointestinal superior::esófago, Intestins - Inflamació, Life Sciences & Biomedicine
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://hdl.handle.net/11351/12254
https://doaj.org/article/618ea2c869c84da49028c412643eb146 -
5
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: J Neurol
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instnameTémata: Male, ANATOMÍA::sistema nervioso::sistema nervioso central::encéfalo::sustancia blanca, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::tomografía::imagen por resonancia magnética, MRI, Phenotype, Progressive supranuclear palsy, Vascular, Severity of Illness Index, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Basal Ganglia Diseases::Parkinsonian Disorders::Parkinson Disease, Humans, Parkinson, Malaltia de, Aged, Aged, 80 and over, Original Communication, Brain, Parkinson Disease, Middle Aged, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades de los ganglios basales::parálisis supranuclear progresiva, White Matter, Magnetic Resonance Imaging, Mielina, Fenotip, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso central::enfermedades cerebrales::enfermedades de los ganglios basales::trastornos parkinsonianos::enfermedad de Parkinson, Steele-Richardson-Olszewski, Síndrome de, DISEASES::Nervous System Diseases::Central Nervous System Diseases::Brain Diseases::Basal Ganglia Diseases::Supranuclear Palsy, Progressive, Imatgeria per ressonància magnètica, ANATOMY::Nervous System::Central Nervous System::Brain::White Matter, Female, Supranuclear Palsy, Progressive, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Tomography::Magnetic Resonance Imaging
Popis souboru: application/pdf
-
6
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Kidney Int Rep
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Kidney International Reports, Vol 9, Iss 8, Pp 2514-2526 (2024)
Kidney International Reports, 9, 8, pp. 2514-2526
Kidney international reports., New York : Elsevier, 2024, vol. 9, iss. 8, p. 2514-2526.Témata: PROGNOSIS, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, Nephrology - Radboud University Medical Center, Medizin, HNF1B variant study group, genotype-phenotype correlation, DISEASE, chronic kidney disease, HNF1B disease, outcome, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Translational Research, ENFERMEDADES::enfermedades urogenitales masculinas::enfermedades urológicas::enfermedades renales, DISEASES::Male Urogenital Diseases::Urologic Diseases::Kidney Diseases, HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR-1-BETA, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación, Science & Technology, 42 Health sciences, 32 Biomedical and clinical sciences, Urology & Nephrology, Diseases of the genitourinary system. Urology, Ronyons - Malalties - Aspectes genètics, 3. Good health, Fenotip, HNF1B MUTATIONS, Anomalies cromosòmiques, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, [SHS] Humanities and Social Sciences, RC870-923, CLINICAL SPECTRUM, Life Sciences & Biomedicine
Popis souboru: application/pdf; pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39156164
https://hdl.handle.net/11351/12166
https://doaj.org/article/e533139aeebc470cb7bb34b2d977986a
https://repository.ubn.ru.nl//bitstream/handle/2066/310473/310473.pdf
https://hdl.handle.net/2066/310473
https://repository.vu.lt/VU:ELABAPDB204840759&prefLang=en_US -
7
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Liver international 44(10), 2660-2671 (2024). doi:10.1111/liv.16044Témata: Fetge - Malalties - Aspectes genètics, Male, Adult, 0301 basic medicine, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, Alcohol Drinking, Genotype, liver cirrhosis, Alfa 1-antitripsina, Alcohol Drinking/adverse effects, DISEASES::Digestive System Diseases::Liver Diseases::alpha 1-Antitrypsin Deficiency, Cohort Studies, 03 medical and health sciences, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, alpha 1-Antitrypsin Deficiency, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Humans, liver fibrosis, gamma-Glutamyltransferase/blood, Aged, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades hepáticas::deficiencia de alfa 1-antitripsina, 0303 health sciences, FibroScan, alcohol, United Kingdom/epidemiology, Pi*Z, Transferrin, gamma-Glutamyltransferase, Middle Aged, United Kingdom, 3. Good health, alpha 1-Antitrypsin Deficiency/genetics, Fenotip, Europe, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::conducta y mecanismos de la conducta::conducta::conducta bebedora::consumo de alcohol, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Behavior and Behavior Mechanisms::Behavior::Drinking Behavior::Alcohol Drinking, Phenotype, Liver, alpha 1-Antitrypsin/genetics, alpha 1-Antitrypsin, Transferrin/analysis, Consum d'alcohol, SERPINA1, Female, Liver/pathology
Popis souboru: application/pdf
-
8
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Colorectal disease, vol. 26, no. 7, pp. 1415-1427
Avellaneda, N, Pellino, G, Maroli, A, Tottrup, A, Bislenghi, G, Colpaert, J, D'Hoore, A, Carvello, M, Giorgi, L, Juachon, P, Harsløf, S, de Buck Van Overstraeten, A, Olivera, P A, Gomez, J, Holubar, S D, Naranjo, E L, Steele, S R, Merchea, A, Shaker, A, Gallostra, M M, Kraft, M, Kotze, P G, Maruyama, B Y, Wexner, S D, Garoufalia, Z, Chen, Z, Hahnloser, D, Rrupa, D, Buskens, C, Haanappel, A, Warusavitarne, J, Williams, K J, Christensen, P, Wolthuis, A, Potolicchio, A & Spinelli, A 2024, 'Short-term outcomes of surgical treatment for primary ileocaecal Crohn's disease : Results of the Crohn's(urg) study, a multicentre, retrospective, comparative analysis between inflammatory and complicated phenotypes', Colorectal Disease, vol. 26, no. 7, pp. 1415-1427. https://doi.org/10.1111/codi.17056Témata: Male, Time Factors, SURGERY, surgery, early, Postoperative Complications, Crohn Disease, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Cecum, 2. Zero hunger, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/cirugía, Middle Aged, 3. Good health, Fenotip, Crohn, inflammatory, uncomplicated, Phenotype, Treatment Outcome, ILEITIS, Female, Life Sciences & Biomedicine, Adult, DISEASES::Digestive System Diseases::Gastrointestinal Diseases::Gastroenteritis::Inflammatory Bowel Diseases::Crohn Disease, RESECTION, Crohn, Malaltia de - Cirurgia, Operative Time, CLASSIFICATION, Young Adult, Ileum, INFLIXIMAB, MANAGEMENT, Humans, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/surgery, Retrospective Studies, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades gastrointestinales::gastroenteritis::enfermedad inflamatoria intestinal::enfermedad de Crohn, Science & Technology, Gastroenterology & Hepatology, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Prognosis::Treatment Outcome, 3202 Clinical sciences, 1103 Clinical Sciences, Length of Stay, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::pronóstico::resultado del tratamiento, Avaluació de resultats (Assistència sanitària), Surgery, Laparoscopy, CONSENSUS, Crohn Disease/surgery, Crohn Disease/complications, Postoperative Complications/etiology, Postoperative Complications/epidemiology, Ileum/surgery, Cecum/surgery, Laparoscopy/methods, Laparoscopy/statistics & numerical data, Laparoscopy/adverse effects, Length of Stay/statistics & numerical data
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38858815
https://hdl.handle.net/11351/11851
https://pure.amsterdamumc.nl/en/publications/87300d26-10c4-4c2f-a5ed-4ba99b0e9acf
https://doi.org/10.1111/codi.17056
http://nbn-resolving.org/urn/resolver.pl?urn=urn:nbn:ch:serval-BIB_589C52D3E97C9
https://serval.unil.ch/notice/serval:BIB_589C52D3E97C
https://serval.unil.ch/resource/serval:BIB_589C52D3E97C.P001/REF.pdf
https://pure.au.dk/ws/files/434507226/Colorectal_Disease_-_2024_-_Avellaneda_-_Short_term_outcomes_of_surgical_treatment_for_primary_ileocaecal_Crohn_s_disease_.pdf
https://hdl.handle.net/11591/528318
https://doi.org/10.1111/codi.17056 -
9
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Eur J Hum Genet
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
European journal of human genetics
Layo-Carris, Dana E; Lubin, Emily E; Sangree, Annabel K; Clark, Kelly J; Durham, Emily L; Gonzalez, Elizabeth M; Smith, Sarina; Angireddy, Rajesh; Wang, Xiao Min; Weiss, Erin; Mendoza-Londono, Roberto; Dupuis, Lucie; Damseh, Nadirah; Velasco, Danita; Valenzuela, Irene; Codina-Solà, Marta; Ziats, Catherine; Have, Jaclyn; Clarkson, Katie; Steel, Dora; ... (2024). Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals. European journal of human genetics, 32(8), pp. 928-937. Springer Nature 10.1038/s41431-024-01610-1 <http://dx.doi.org/10.1038/s41431-024-01610-1>Témata: Male, 0301 basic medicine, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico, Intellectual disability, Gene, Histones, Genetic heterogeneity, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Genetics(clinical), Missense mutation, Child, 0303 health sciences, Life Sciences, Neurodegenerative Diseases, 16. Peace & justice, Genomic Rearrangements and Copy Number Variations, 3. Good health, Fenotip, Chemistry, Phenotype, Child, Preschool, Molecular Basis of Rett Syndrome and Related Disorders, Female, Epigenetics, Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics, Adult, Adolescent, 610 Medicine & health, Hypotonia, Adolescent [MeSH], Female [MeSH], Adult [MeSH], Histones/genetics [MeSH], Humans [MeSH], Neurodevelopmental Disorders/pathology [MeSH], Intellectual Disability/genetics [MeSH], 631/208/1516, Neurodegenerative Diseases/pathology [MeSH], Neurodevelopmental Disorders/genetics [MeSH], Neurodegenerative Diseases/genetics [MeSH], Intellectual Disability/pathology [MeSH], 631/208/366, Article, Male [MeSH], Phenotype [MeSH], Child [MeSH], article, Child, Preschool [MeSH], 03 medical and health sciences, Neurodevelopmental disorder, Intellectual Disability, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Journal Article, Genetics, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual, Humans, Discapacitat intel·lectual, Biology, Brain Development, Standards and Guidelines for Genetic Variant Interpretation, Neurodevelopmental Disorders, FOS: Biological sciences, Human medicine, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38678163
https://hdl.handle.net/11351/11842
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/454819
https://hdl.handle.net/1887/4210177
https://hdl.handle.net/10067/2058020151162165141
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:23508
https://boris.unibe.ch/196319/
https://repository.publisso.de/resource/frl:6492310
https://discovery-pp.ucl.ac.uk/id/eprint/10191954/ -
10
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instnameTémata: Male, Adult, 0301 basic medicine, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, Vermis atrophy, Cerebellar Ataxia, Adolescent, Cells, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::discinesias::ataxia::ataxia cerebelosa, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico, Anoctamins, Clinical sciences, Nervous System, Atàxia - Aspectes genètics, Young Adult, 03 medical and health sciences, CA8, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, Intellectual Disability, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Humans, Animals, Child, Zebrafish, 0303 health sciences, Neurosciences, 3. Good health, Fenotip, Tissues, Phenotype, Neurology, Neurodevelopmental Disorders, Child, Preschool, Cerebellar atrophy, DISEASES::Nervous System Diseases::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Dyskinesias::Ataxia::Cerebellar Ataxia, Ataxia, Female, Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38581205
https://hdl.handle.net/11351/11654 -
11
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Brain
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instnameTémata: Male, 0301 basic medicine, Developmental delay, Glycosylphosphatidylinositols, Physiology, Epidemiology, Developmental Disabilities, Epidemiology and Treatment of Chagas Disease, Global developmental delay, Intellectual disability, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn::Metabolism, Inborn Errors::Carbohydrate Metabolism, Inborn Errors::Congenital Disorders of Glycosylation, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas::alteraciones congénitas del metabolismo::trastornos congénitos del metabolismo de los carbohidratos::trastornos congénitos de la glicosilación, Pediatrics, Gene, Trastorns del desenvolupament, Genetic heterogeneity, Congenital Disorders of Glycosylation, 0302 clinical medicine, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Chitin Metabolism in Insects and Mammals, Congenital disorders of glycosylation, Disease, Hidrats de carboni - Metabolisme - Trastorns, Child, 10. No inequality, Internal medicine, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders::Developmental Disabilities, Psychiatry, 2. Zero hunger, neuroimaging, Cohort, Life Sciences, GPI, congenital disorders of glycosylation, developmental delay, epilepsy, neurodevelopmental disorder, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico::discapacidades del desarrollo, CHEMICALS AND DRUGS::Lipids::Glycolipids::Lipids::Glycosylphosphatidylinositols, 3. Good health, Fenotip, Phenotype, Child, Preschool, Medicine, Original Article, Female, Lysosomal Storage Disorders in Human Health and Disease, Adult, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, Adolescent, Natural history, Neuroimaging, Hypotonia, Young Adult, 03 medical and health sciences, Neurodevelopmental disorder, Seizures, Intellectual Disability, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Health Sciences, Journal Article, Genetics, Humans, Molecular Biology, Biology, Retrospective Studies, Epilepsy, Infant, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::lípidos::glicolípidos::lípidos::glicosilfosfatidilinositoles, Glycosylphosphatidylinositol, Glicolípids, FOS: Biological sciences, Human medicine, Metabolisme, Errors congènits del, Atrophy
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38456468
https://hdl.handle.net/11351/11840
https://dspace.library.uu.nl/handle/1874/454832
https://hdl.handle.net/2434/1040506
https://doi.org/10.1093/brain/awae056
https://repository.uantwerpen.be/docstore/d:irua:25006
https://hdl.handle.net/10067/2077080151162165141 -
12
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instname
Articles publicats en revistes (Institut d'lnvestigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL))
Dipòsit Digital de la UB
Actas Dermo-Sifiliográficas, Vol 115, Iss 2, Pp 137-142 (2024)Témata: Male, Epidemiology, Dermatology, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema inmune::enfermedades autoinmunes, Severity of Illness Index, Fenotipos de hidradenitis supurativa, Exocrine glands, Pell - Inflamació, Glàndules exocrines, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, Humans, ENFERMEDADES::infecciones bacterianas y micosis::infecciones bacterianas::enfermedades cutáneas bacterianas::hidradenitis supurada, Epidemiologia, Internal medicine, DISEASES::Bacterial Infections and Mycoses::Bacterial Infections::Skin Diseases, Bacterial::Hidradenitis Suppurativa, Aged, Retrospective Studies, Inflamación, Malalties autoimmunitàries, Hidradenitis supurativa, RC31-1245, DISEASES::Immune System Diseases::Autoimmune Diseases, Hospitals, 3. Good health, Hidradenitis Suppurativa, Pell - Malalties, RL1-803, Female, Clasificación de hidradenitis supurativa, Acné inversa
Popis souboru: application/pdf
-
13
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: HeartRhythm Case Rep
Scientia
Scientia. Dipòsit d'Informació Digital del Departament de Salut
instnameTémata: Fenotip, ENFERMEDADES::enfermedades cardiovasculares::enfermedades cardíacas::paro cardíaco, 0301 basic medicine, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, DISEASES::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Cardiomegaly::Hypertrophy, Left Ventricular, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, Cor - Hipertròfia, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, DISEASES::Cardiovascular Diseases::Heart Diseases::Heart Arrest, Case Report, Aturada cardíaca, ENFERMEDADES::enfermedades cardiovasculares::enfermedades cardíacas::cardiomegalia::hipertrofia ventricular izquierda
Popis souboru: application/pdf
Přístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38204837
https://hdl.handle.net/11351/10739 -
14
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Fenotip, Ecografia, Espondiloartropaties, Artritis psoriàsica, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Bone Diseases::Spinal Diseases::Spondylitis::Spondylarthritis, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Ultrasonography, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Bone Diseases::Spinal Diseases::Spondylitis::Spondylarthritis::Spondylarthropathies::Arthritis, Psoriatic, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades óseas::enfermedades de la columna vertebral::espondilitis::espondiloartritis, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::ecografía, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::enfermedades óseas::enfermedades de la columna vertebral::espondilitis::espondiloartritis::espondiloartropatías::artritis psoriásica, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo
Popis souboru: application/pdf
Relation: Seminars in Arthritis and Rheumatism;74; https://doi.org/10.1016/j.semarthrit.2025.152823; Di Donato S, Smerilli G, Becciolini A, Camarda F, Cauli A, Cazenave T, et al. Entheseal structural damage according to OMERACT definitions unveils distinct ultrasound phenotypes in SpA: findings from the DEUS multicentre study. Semin Arthritis Rheum. 2025 Oct;74:152823.; https://hdl.handle.net/11351/14023; 001569285800001
-
15
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Fenotip, Artroplàstia total de genoll, Genolls - Tomografia, Gonartrosi, DISEASES::Musculoskeletal Diseases::Joint Diseases::Arthritis::Osteoarthritis::Osteoarthritis, Knee, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Diagnosis::Diagnostic Techniques and Procedures::Diagnostic Imaging::Image Interpretation, Computer-Assisted::Tomography, X-Ray Computed, AND EQUIPMENT::Surgical Procedures, Operative::Orthopedic Procedures::Arthroplasty::Arthroplasty, Replacement::Arthroplasty, Replacement, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, ENFERMEDADES::enfermedades musculoesqueléticas::artropatías::artritis::osteoartritis::osteoartritis de la rodilla, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::diagnóstico::técnicas y procedimientos diagnósticos::diagnóstico por imagen::interpretación de imágenes asistida por ordenador::tomografía computarizada por rayos X, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::intervenciones quirúrgicas::procedimientos ortopédicos::artroplastia::artroplastia de sustitución::artroplastia de sustitución de rodilla, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo
Popis souboru: application/pdf
Relation: Revista Española de Cirugía Ortopédica y Traumatología;69(5); https://doi.org/10.1016/j.recot.2025.01.002; Pujol O, Hinarejos P, Pons A, Famada E, Zumel A, Erquicia J, et al. Is the Coronal Plane Alignment of the Knee (CPAK) Classification Useful to Plan Individualized Total Knee Arthroplasty Surgery for the Spanish Population? A Critical Analysis of the CPAK Classification. Rev Esp Cir Ortop Traumatol. 2025 Sep;69(5):477–83.; https://hdl.handle.net/11351/14012
-
16
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Fenotip, Anomalies cromosòmiques, Discapacitat intel·lectual, Malalties congènites, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation, DISEASES::Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities::Genetic Diseases, Inborn, DISEASES::Pathological Conditions, Signs and Symptoms::Signs and Symptoms::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación, ENFERMEDADES::enfermedades y anomalías neonatales congénitas y hereditarias::enfermedades genéticas congénitas, ENFERMEDADES::afecciones patológicas, signos y síntomas::signos y síntomas::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual
Popis souboru: application/pdf
Relation: International Journal of Molecular Sciences;26(16); https://doi.org/10.3390/ijms26167964; https://hdl.handle.net/11351/14007; 001557737900001
-
17
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Enquestes, Crohn, Malaltia de - Diagnòstic, Fenotip, ANALYTICAL, DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC TECHNIQUES, AND EQUIPMENT::Investigative Techniques::Epidemiologic Methods::Data Collection::Surveys and Questionnaires, DISEASES::Digestive System Diseases::Gastrointestinal Diseases::Gastroenteritis::Inflammatory Bowel Diseases::Crohn Disease, HEALTH CARE::Health Care Quality, Access, and Evaluation::Quality of Health Care::Epidemiologic Factors::Age Factors::Age of Onset, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, TÉCNICAS Y EQUIPOS ANALÍTICOS, DIAGNÓSTICOS Y TERAPÉUTICOS::técnicas de investigación::métodos epidemiológicos::recopilación de datos::encuestas y cuestionarios, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades gastrointestinales::gastroenteritis::enfermedad inflamatoria intestinal::enfermedad de Crohn, ATENCIÓN DE SALUD::calidad, acceso y evaluación de la atención sanitaria::calidad de la atención sanitaria::factores epidemiológicos::factores etarios::edad de comienzo, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo
Popis souboru: application/pdf
Relation: United European Gastroenterology Journal;13(5); https://doi.org/10.1002/ueg2.12757; https://hdl.handle.net/11351/13886; 001398976800001
-
18
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Discapacitat intel·lectual - Aspectes genètics, Fenotip, Trastorns del desenvolupament - Aspectes genètics, Anomalies cromosòmiques, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, CHEMICALS AND DRUGS::Enzymes and Coenzymes::Enzymes::Ligases::Ubiquitin-Protein Ligase Complexes::Ubiquitin-Protein Ligases, PSYCHIATRY AND PSYCHOLOGY::Mental Disorders::Neurodevelopmental Disorders::Developmental Disabilities, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Genetic Variation::Mutation::Loss of Function Mutation, DISEASES::Nervous System Diseases::Neurologic Manifestations::Neurobehavioral Manifestations::Intellectual Disability, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::enzimas y coenzimas::enzimas::ligasas::complejos ubicuitina-proteína ligasa::ubicuitina-proteína ligasas, PSIQUIATRÍA Y PSICOLOGÍA::trastornos mentales::trastornos del desarrollo neurológico::discapacidades del desarrollo, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::variación genética::mutación::mutación con pérdida de función, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema nervioso::manifestaciones neurológicas::manifestaciones neuroconductuales::discapacidad intelectual
Popis souboru: application/pdf
Relation: American Journal of Medical Genetics Part A;197(8); https://doi.org/10.1002/ajmg.a.64048; https://hdl.handle.net/11351/13891; 001459853200001
-
19
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Colèstasi, Malalties congènites, Fenotip, Conductes biliars - Malalties, DISEASES::Digestive System Diseases::Biliary Tract Diseases::Bile Duct Diseases::Cholestasis::Cholestasis, Intrahepatic::Alagille Syndrome, Other subheadings::Other subheadings::Other subheadings::/genetics, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, ENFERMEDADES::enfermedades del sistema digestivo::enfermedades de la vía biliar::enfermedades de los conductos biliares::colestasis::colestasis intrahepática::síndrome de Alagille, Otros calificadores::Otros calificadores::Otros calificadores::/genética, FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo
Popis souboru: application/pdf
Relation: Liver International;45(9); https://doi.org/10.1111/liv.70251; https://hdl.handle.net/11351/13873
-
20
Autoři: a další
Přispěvatelé: a další
Zdroj: Scientia
Témata: Rates (Animals de laboratori), Càncer - Tractament, Fenotip, Medicaments antineoplàstics, Tubulines, Cèl·lules, CHEMICALS AND DRUGS::Macromolecular Substances::Polymers::Biopolymers::Microtubule Proteins::Tubulin, PHENOMENA AND PROCESSES::Genetic Phenomena::Phenotype, ANATOMY::Cells::Pericytes, CHEMICALS AND DRUGS::Chemical Actions and Uses::Pharmacologic Actions::Therapeutic Uses::Antineoplastic Agents, DISEASES::Neoplasms, ORGANISMS::Eukaryota::Animals::Chordata::Vertebrates::Mammals::Eutheria::Rodentia::Muridae::Murinae::Mice, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::sustancias macromoleculares::polímeros::biopolímeros::proteínas de microtúbulos::tubulina (proteína), FENÓMENOS Y PROCESOS::fenómenos genéticos::fenotipo, ANATOMÍA::células::pericitos, COMPUESTOS QUÍMICOS Y DROGAS::acciones y usos químicos::acciones farmacológicas::usos terapéuticos::antineoplásicos, ENFERMEDADES::neoplasias, ORGANISMOS::Eukaryota::animales::Chordata::vertebrados::mamíferos::Eutheria::Rodentia::Muridae::Murinae::ratones
Popis souboru: application/pdf
Relation: EMBO Molecular Medicine;17; https://doi.org/10.1038/s44321-025-00222-6; https://hdl.handle.net/11351/13851; 001453725600001
Nájsť tento článok vo Web of Science 
Full Text Finder 
Full Text