Výsledky vyhľadávania - "Metabolism, Inborn Errors epidemiology"

10‐Year Risk of Gallstones in Congenital Red Blood Cell Disorder Patients: A Nationwide Cohort Study: A Nationwide Cohort Study

Autori: Anders Blach Naamansen Dennis Lund Hansen Jesper Petersen a ďalší

Zdroj: Naamansen, A B, Hansen, D L, Petersen, J, Glenthøj, A, Sørensen, H T & Frederiksen, H 2025, '10-Year Risk of Gallstones in Congenital Red Blood Cell Disorder Patients : A Nationwide Cohort Study', American Journal of Hematology, vol. 100, no. 2, pp. 229-235. https://doi.org/10.1002/ajh.27558

Predmety: Male, Adult, Hereditary/epidemiology, Adolescent, chronic hemolysis, Denmark, Pyruvate Metabolism, Spherocytosis, Gallstones, Spherocytosis, Hereditary, Pyruvate Metabolism, Inborn Errors, Anemia, Hemolytic, Congenital Nonspherocytic/epidemiology, Pyruvate Kinase/deficiency, Cohort Studies, Young Adult, 03 medical and health sciences, 0302 clinical medicine, Gallstones/epidemiology, Risk Factors, Humans, Inborn Errors/epidemiology, Registries, Preschool, Child, Aged, alpha-Thalassemia/epidemiology, Incidence, Pyruvate Metabolism, Inborn Errors/epidemiology, Infant, Anemia, Spherocytosis, Hereditary/epidemiology, Middle Aged, Denmark/epidemiology, Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency, Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency/epidemiology, Child, Preschool, Congenital Nonspherocytic/epidemiology, beta-Thalassemia/epidemiology, Female, gallstones, Hemolytic, Congenital red blood cell disorders

Prístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39651840
https://portal.findresearcher.sdu.dk/da/publications/20fc9f11-d8d2-4b4f-ad89-478eedbdff29
https://doi.org/10.1002/ajh.27558
http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85211389760&partnerID=8YFLogxK
https://doi.org/10.1002/ajh.27558
https://pure.au.dk/portal/en/publications/427dbff7-49a2-47fb-a90c-fbf4f14114e5

Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes

Autori: Nastassja Himmelreich Mariarita Bertoldi Majid Alfadhel a ďalší

Prispievatelia: Nastassja Himmelreich Mariarita Bertoldi Majid Alfadhel a ďalší

Zdroj: Biblos-e Archivo. Repositorio Institucional de la UAM
Universidad Autónoma de Madrid

Predmety: Internal Diseases, GENETİK VE KALITIM, Molecular biology, Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Dopamine, Endocrinology and Metabolic Diseases, Clinical Biochemistry, Sağlık Bilimleri, Biochemistry, Molecular Mechanisms of Neurodegenerative Diseases, Gene, İç Hastalıkları, Clinical Medicine (MED), Endocrinology, BİYOKİMYA VE MOLEKÜLER BİYOLOJİ, Biyokimya, Prevalence, Klinik Tıp (MED), Amino Acids, GENETICS & HEREDITY, Internal medicine, Variant effect prediction, Allele, Allele frequency, Klinik Tıp, Moleküler Biyoloji, Temel Bilimler, Life Sciences, Biología y Biomedicina / Biología, 3. Good health, Tıp, MOLECULAR BIOLOGY & GENETICS, Aromatic L-amino acid decarboxylase, Neurotransmitter disorder, Aromatic-L-Amino-Acid Decarboxylases, ACMG, ENDOKRİNOLOJİ VE METABOLİZMA, Medicine, Natural Sciences, Metabolic Disorders and Biochemical Genetics, Medical Genetics, BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY, Sitogenetik, Serotonin, ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, Genotype, Life Sciences (LIFE), Molecular Biology and Genetics, Endokrinoloji, Tıbbi Genetik, Cellular and Molecular Neuroscience, Biochemistry, Genetics and Molecular Biology, Yaşam Bilimleri, Health Sciences, Amino Acid Transport and Metabolism in Health and Disease, Genetics, Humans, Amino Acids/genetics, Cytogenetic, Genetik, Molecular Biology, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors, Biology, Moleküler Biyoloji ve Genetik, Gene Expression Dysregulation, Compound heterozygosity, Internal Medicine Sciences, Zalcitabine, Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/epidemiology, In silico, Dahili Tıp Bilimleri, CLINICAL MEDICINE, Dopamine/metabolism, Yaşam Bilimleri (LIFE), FOS: Biological sciences, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları, Endokrinoloji, Diyabet ve Metabolizma, Neuroscience

Popis súboru: application/pdf

Prístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37348148
http://hdl.handle.net/10486/708555
https://hdl.handle.net/10486/708555
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107624
https://hdl.handle.net/11562/1097586
https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2023.107624
https://hdl.handle.net/11424/291299
https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=85162242618&origin=inward
https://avesis.aybu.edu.tr/publication/details/331478c9-0330-46f4-9ae1-d65cb0bd51a2/oai
https://biblio.vub.ac.be/vubir/prevalence-of-ddc-genotypes-in-patients-with-aromatic-lamino-acid-decarboxylase-aadc-deficiency-and-in-silico-prediction-of-structural-protein-changes(e92b903a-a0d3-465d-8aff-1a02e60dc9c7).html
https://discovery-pp.ucl.ac.uk/id/eprint/10172442/

Estudo de prevalência em recém-nascidos por deficiência de biotinidase

Autori: Pinto, Anna L. R. Raymond, Kimiyo M. Bruck, Isac a ďalší

Zdroj: Revista de Saúde Pública, Vol 32, Iss 2, Pp 148-152 (1998)
Revista de Saúde Pública, Vol 32, Iss 2, Pp 148-152
Revista de Saúde Pública; Vol. 32 No. 2 (1998); 148-152
Revista de Saúde Pública; Vol. 32 Núm. 2 (1998); 148-152
Revista de Saúde Pública; v. 32 n. 2 (1998); 148-152
Revista de Saúde Pública
Universidade de São Paulo (USP)
instacron:USP
Revista de Saúde Pública, Volume: 32, Issue: 2, Pages: 148-152, Published: APR 1998

Predmety: 0301 basic medicine, Erros inatos do metabolismo^i1^sepidemiolo, Biotina, Metabolism, inborn errors/epidemiology, Amidohydrolases, prevalência, 03 medical and health sciences, Neonatal Screening, 0302 clinical medicine, inborn errors^i2^sepidemiol, Erros inatos do metabolismo, erros inatos do metabolismo, Prevalence, Humans, metabolism, inborn errors, Prevalência, Prospective Studies, Biotinidase, Infant, Newborn, Erros inatos do metabolismo/epidemiologia, 3. Good health, Metabolism, Metabolism, inborn errors, biotina, Costs and Cost Analysis, Public aspects of medicine, RA1-1270, Metabolism, Inborn Errors

Popis súboru: application/pdf; text/html

Prístupová URL adresa: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9713119
https://doaj.org/article/05555e9c700146aeaa9966e58bdb883d
https://doaj.org/article/1970650712ba4c6f9b0943e22e9d65f2
https://doaj.org/article/8bba862ed79f4381b8427224b8cb5362
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9713119/
https://europepmc.org/abstract/MED/9713119
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9713119
https://www.revistas.usp.br/rsp/article/download/24359/26283
https://www.scielo.br/j/rsp/a/Rh7htwWtBz8PMMXrpNW9qzz/
http://www.scielo.br/j/rsp/a/Rh7htwWtBz8PMMXrpNW9qzz/
https://www.scielosp.org/article/rsp/1998.v32n2/148-152/
https://www.revistas.usp.br/rsp/article/view/24359
https://www.scielosp.org/pdf/rsp/1998.v32n2/148-152/pt
https://www.revistas.usp.br/rsp/article/download/24359/26283
https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-89101998000200007&script=sci_arttext&tlng=en
https://www.revistas.usp.br/rsp/article/view/24359
https://www.scielosp.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-89101998000200007&script=sci_arttext&tlng=en
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-89101998000200007&lng=pt&tlng=en
https://www.revistas.usp.br/rsp/article/view/24359
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-89101998000200007&lng=en&tlng=en

Program of Detection of Innate Errors of Metabolism, Minas de Matahambre 2008-2012 ; Programa de detección de errores innatos del metabolismo, Minas de Matahambre 2008-2012

Autori: Oliva López, Yinet González García, Raúl

Zdroj: Revista de ciencias médicas de Pinar del Río; Vol. 18, No. 1 (2014); 66-75 ; 1561-3194

Predmety: Metabolism inborn errors/epidemiology, Child health services, Errores innatos del metabolismo/epidemiología, Servicios de salud del niño

Popis súboru: text/html; application/pdf

Relation: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1469/html; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1469/pdf; 1- Vela M, Belmont L, Fernández C, Ramírez C, Ibarra I. Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles de ser identificadas por el tamiz neonatal. Acta Pediatr Mex [internet]. 2009 [citado 2 Mayo de 2013]; 30(3): [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2009/apm093e.pdf 2- Juan-Fita MJ, Egea JM, González I, Moya MR, Fernández A. Cribado neonatal ampliado en la Región de Murcia. Experiencia de tres años. Medicina Clinica [internet]. 2011 [citado 2 Mayo de 2013]; [aprox. 7 p.]. Disponible en: http://zl.elsevier.es/es/revista/medicina-clinica-2/pdf/90161780/S300/ 3- Pintos G. Deficit de biotinidasa: las dos caras del cribado metabólico. Med Clin (Barc) [internet]. 2011 [citado 2 Mayo de 2013]; 20(10): [aprox. 3 p.]. 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Hiperplasia adrenal congénita clásica: Tratamiento médico y quirúrgico. MEDISAN [internet]. 2010 [citado 2 Mayo de 2013]; 14(6): [aprox. 5 p.]. Disponible en: http://scielo.sld.cu/pdf/san/v14n6/san17610.pdf; https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1469

Dostupnosť: https://revcmpinar.sld.cu/index.php/publicaciones/article/view/1469

Metabolic screening of the newborns / Metabolisk screening av nyfödda

Autori: Hjalmarson, O

Zdroj: Läkartidningen. 82(28-29):2489

Three congenital metabolic diseases in the Faeroe Islands. Incidence, clinical and molecular genetic characteristics of Faeroese children with glycogen storage disease type IIIA, carnitine transporter deficiency and holocarboxylase synthetase deficiency / Tre medfödte metaboliske sygdomme på Faeröerne. Incidens, klinisk og molekylaergenetisk karakteristik af faeröske börn med glykogen transportdefekt type IIIA, karnitintransporterdefekt og holocarboxylasesyntetasedefekt

Autori: Joensen, F Steuerwald, E U Rasmussen, N H

Zdroj: Ugeskrift for Laeger. 168(7):667

Neonatal screening in Denmark. Status and future perspectives / Neonatal screening i Danmark. Status og fremtidsperspektiver

Autori: Simonsen, H Brandt, N J Nörgaard-Pedersen, B

Zdroj: Ugeskrift for Laeger. 160(40):5777