Výsledky vyhľadávania - "Medicinsk genetik och genomik"

Validation of Guidelines for Genetic Investigation of Myeloid Neoplasms with Germline Predisposition: Results from a Prospective Cohort Study

Autori: Tesi, Bianca Robelius, Anna Baskin, Berivan a ďalší

Prispievatelia: Tesi, Bianca Robelius, Anna Baskin, Berivan a ďalší

Zdroj: Clinical Cancer Research. 31(14):3062-3071

Predmety: Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Cancer and Oncology, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Cancer och onkologi, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi), Hematology, Hematologi

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-24-4251

Endothelial Cell pY397-FAK Expression Predicts the Risk of Breast Cancer Recurrences after Radiotherapy in the SweBCG91-RT Cohort

Autori: Drake, Rebecca J.G. Landén, Amalia H. Holmberg, Erik a ďalší

Prispievatelia: Drake, Rebecca J.G. Landén, Amalia H. Holmberg, Erik a ďalší

Zdroj: Clinical Cancer Research. 31(7):1323-1332

Predmety: Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Cancer and Oncology, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Cancer och onkologi, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-24-2939

Putative multiple myeloma susceptibility genes identified by exome sequencing of 347 familial and early-onset cases

Autori: Pertesi, Maroulio Demangel, Delphine Niroula, Abhishek a ďalší

Prispievatelia: Pertesi, Maroulio Demangel, Delphine Niroula, Abhishek a ďalší

Zdroj: Leukemia.

Predmety: Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Hematology, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Hematologi, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1038/s41375-025-02802-4

The genomic landscape of relapsed infant and childhood KMT2A-rearranged acute leukemia

Autori: Ahlgren, Louise Pilheden, Mattias Sturesson, Helena a ďalší

Prispievatelia: Ahlgren, Louise Pilheden, Mattias Sturesson, Helena a ďalší

Zdroj: Nature Communications. 16(1)

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi), Clinical Medicine, Cancer and Oncology, Klinisk medicin, Cancer och onkologi, Pediatrics, Pediatrik

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1038/s41467-025-64190-8

Empirically informed symptom severity cutoffs for body dysmorphic disorder

Autori: Mataix-Cols, David Andersson, Philip Rautio, Daniel a ďalší

Prispievatelia: Mataix-Cols, David Andersson, Philip Rautio, Daniel a ďalší

Zdroj: Journal of Psychiatric Research. 189:382-87

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1016/j.jpsychires.2025.06.019

Speedy A governs non-homologous XY chromosome desynapsis as a unique prerequisite for XY loop-axis organization

Autori: Liu, Dongteng Zhang, Yuxiang Li, Dongliang a ďalší

Prispievatelia: Liu, Dongteng Zhang, Yuxiang Li, Dongliang a ďalší

Zdroj: EMBO Journal. 44(19):5509-5536

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1038/s44318-025-00528-8

Deficiency of Peptidylglycine-alpha-amidating Monooxygenase, a Cause of Sarcopenic Diabetes Mellitus

Autori: Giontella, Alice Åkerlund, Mikael Bronton, Kevin a ďalší

Prispievatelia: Giontella, Alice Åkerlund, Mikael Bronton, Kevin a ďalší

Zdroj: Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. 110(3):820-829

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1210/clinem/dgae510

Characterisation of heritable TP53-related cancer syndrome in Sweden—a nationwide study of genotype-phenotype correlations in 90 families

Autori: Omran, Meis Liu, Yaxuan Sun Zhang, Alexander a ďalší

Prispievatelia: Omran, Meis Liu, Yaxuan Sun Zhang, Alexander a ďalší

Zdroj: European Journal of Human Genetics. 33(4):513-522

Predmety: Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Cancer and Oncology, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Cancer och onkologi, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1038/s41431-024-01753-1

Impact of excess sugar on the whole genome DNA methylation pattern in human sperm

Autori: Jönsson, Josefine Perfilyev, Alexander Kugelberg, Unn a ďalší

Prispievatelia: Jönsson, Josefine Perfilyev, Alexander Kugelberg, Unn a ďalší

Zdroj: Epigenomics. 17(2):89-104

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1080/17501911.2024.2439782

A burden of rare copy number variants in obsessive-compulsive disorder

Autori: Halvorsen, Matthew W. de Schipper, Elles Bäckman, Julia a ďalší

Prispievatelia: Halvorsen, Matthew W. de Schipper, Elles Bäckman, Julia a ďalší

Zdroj: Molecular Psychiatry. 30(4):1510-1517

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1038/s41380-024-02763-7

DNA methylation in cord blood partially mediates the effects of prepregnancy BMI on early childhood offspring BMI

Autori: Maguolo, Alice Jönsson, Josefine Perfilyev, Alexander a ďalší

Prispievatelia: Maguolo, Alice Jönsson, Josefine Perfilyev, Alexander a ďalší

Zdroj: Obesity. 33(1):177-189

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi), Clinical Medicine, Pediatrics, Klinisk medicin, Pediatrik

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1002/oby.24174

Genetic associations of neuropathic pain and sensory profile in a deeply phenotyped neuropathy cohort

Autori: Akerlund, Mikael Baskozos, Georgios Li, Wenqianglong a ďalší

Prispievatelia: Akerlund, Mikael Baskozos, Georgios Li, Wenqianglong a ďalší

Zdroj: Pain. 166(6):1354-1368

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1097/j.pain.0000000000003463

Rare-variant collapsing analyses of asthma in the UK biobank

Autori: Zöller, Bengt Manderstedt, Eric Lind-Halldén, Christina a ďalší

Prispievatelia: Zöller, Bengt Manderstedt, Eric Lind-Halldén, Christina a ďalší

Zdroj: Respiratory Investigation. 63(5):723-725

Predmety: Medical and Health Sciences (3), Basic Medicine (301), Medical Genetics and Genomics (30107), Medicin och hälsovetenskap (3), Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (301), Medicinsk genetik och genomik (30107)

Popis súboru: electronic

Prístupová URL adresa: https://researchportal.hkr.se/ws/files/92147731/1-s2.0-S2212534525000802-main.pdf

Large-Scale Nightmare or Precision Tool for Covert Operations?: An Assessment of the Risks of Genetic Technology in the Near Future

Autori: Ingesson, Tony Chattopadhyay, Subhayan Gisselsson Nord, David a ďalší

Prispievatelia: Ingesson, Tony Chattopadhyay, Subhayan Gisselsson Nord, David a ďalší

Zdroj: International Journal of Intelligence and Counterintelligence.

Predmety: Social Sciences, Political Science, Samhällsvetenskap, Statsvetenskap, Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1080/08850607.2025.2531921

Characterizing the allele-specific gene expression landscape in high hyperdiploid acute lymphoblastic leukemia with BASE

Autori: Andersson, Jonas Aydin, Efe Gunnarsson, Rebeqa a ďalší

Prispievatelia: Andersson, Jonas Aydin, Efe Gunnarsson, Rebeqa a ďalší

Zdroj: Scientific Reports The role of the non-coding genome in pediatric B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. 14:1-10

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi), Clinical Medicine, Cancer and Oncology, Klinisk medicin, Cancer och onkologi

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1038/s41598-024-73743-8

Single-cell genomics details the maturation block in BCP-ALL and identifies therapeutic vulnerabilities in DUX4-r cases

Autori: Thorsson, Hanna Henningsson, Rasmus Puente-Moncada, Noelia a ďalší

Prispievatelia: Thorsson, Hanna Henningsson, Rasmus Puente-Moncada, Noelia a ďalší

Zdroj: Blood Single-cell Sequencing of Acute Leukemia. 144(13):1399-1411

Predmety: Medical and Health Sciences, Clinical Medicine, Cancer and Oncology, Medicin och hälsovetenskap, Klinisk medicin, Cancer och onkologi, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi), Hematology, Hematologi

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1182/blood.2023021705

The fifth international hackathon for developing computational cloud-based tools and resources for pan-structural variation and genomics

Autori: Deb, Sontosh K Kalra, Divya Kubica, Jędrzej a ďalší

Prispievatelia: Deb, Sontosh K Kalra, Divya Kubica, Jędrzej a ďalší

Zdroj: F1000Research. 13:1-33

Predmety: Natural Sciences, Biological Sciences, Bioinformatics and Computational Biology, Naturvetenskap, Biologi, Bioinformatik och beräkningsbiologi, Computer and Information Sciences, Bioinformatics (Computational Biology), Data- och informationsvetenskap (Datateknik), Bioinformatik (Beräkningsbiologi), Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi), Genetics and Genomics, Genetik och genomik

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.12688/f1000research.148237.1

The HLA region in ANCA-associated vasculitis: characterisation of genetic associations in a Scandinavian patient population

Autori: Lundtoft, Christian Knight, Ann Meadows, Jennifer R S a ďalší

Prispievatelia: Lundtoft, Christian Knight, Ann Meadows, Jennifer R S a ďalší

Zdroj: RMD Open. 10(2):1-10

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1136/rmdopen-2023-004039

Epigenome-wide association study of objectively measured physical activity in peripheral blood leukocytes

Autori: Fragoso-Bargas, Nicolas Mcbride, Nancy S Lee-Ødegård, Sindre a ďalší

Prispievatelia: Fragoso-Bargas, Nicolas Mcbride, Nancy S Lee-Ødegård, Sindre a ďalší

Zdroj: BMC Genomics. 26(1)

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1186/s12864-025-11262-0

Organ Specificity and Commonality of Epigenetic Aging in Low- and High-Running Capacity Rats

Autori: Kawamura, Takuji Kerepesi, Csaba Sarkar, Juliet Polok a ďalší

Prispievatelia: Kawamura, Takuji Kerepesi, Csaba Sarkar, Juliet Polok a ďalší

Zdroj: Aging Cell. 24(8)

Predmety: Medical and Health Sciences, Basic Medicine, Medical Genetics and Genomics (including Gene Therapy), Medicin och hälsovetenskap, Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper, Medicinsk genetik och genomik (Här ingår: Genterapi)

Prístupová URL adresa: https://doi.org/10.1111/acel.70110