Výsledky vyhľadávania - "наследственная патология"
-
1
Autori:
Zdroj: Байкальский медицинский журнал, Vol 2, Iss 4, Pp 85-94 (2023)
Predmety: синдромальная диагностика, наследственная патология, малые и большие аномалии развития, Medicine (General), R5-920
Popis súboru: electronic resource
Prístupová URL adresa: https://doaj.org/article/60ed665c1c9e45c494786b59d765d7e9
-
2
Predmety: метаболизм меди, кольцо Кайзера-Флейшера, Kayser-Fleischer ring, наследственная патология, болезнь Вильсона, мышечная ригидность, дрожание, hereditary disease, liver, central nervous system, tremor, copper-containing proteins, muscle rigidity, центральная нервная система, печень, copper metabolism, медесодержащие белки, Wilson disease
-
3
Autori: a ďalší
Zdroj: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 1 (2023); 105-109 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 1 (2023); 105-109 ; 2500-2228 ; 1027-4065
Predmety: наследственная патология, lysosomal acid lipase, liver dysfunction, hereditary pathology, лизосомальная кислая липаза, нарушение функций печени
Popis súboru: application/pdf
Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1782/1348; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнева Е.А. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология 2016; 13(3): 239–243. DOI:10.15690/pf.v13i3.1573; Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Жданова С.И., Дегтярев Д.Н. Болезнь Вольмана — тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: Новости. Мнения. Обучение 2019; 7(2): 42–51. DOI:10.24411/2308–2402–2019–12003; Bernstein D.L., Hülkova Н., Bialer M.G., Desnick R.J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58 (6): 1230–1243. DOI:10.1016/j.jhep.2013.02.014; Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Cur Chem Genom Translat Med 2017; 11: 1–18. DOI:10.2174/2213988501711010001; Valayannopoulos V., Mengel E., Brassier A., Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metabol 2016; 120(1–2): 62–66. DOI:10.1016/j.ymgme.2016.11.002; Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская Генетикаеыштылфнф2019; 18(8): 3–16. DOI:10.25557/2073–7998.2019.08.3–16; Pisciotta L., Fresa R., Bellocchio A., Pino E., Guido V., Cantafora A. Cholesteryl esterstorage disease (CESD) due to novel mutations in the LIPA gene. Mol Genet Metabol 2009; 97 (2): 143–148. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.02.007; Reiner Z., Guardamagna O., Nair D., Soran H., Hovingh K., Bertolini S. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21–30. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003; Wagner K.H., Shiels R.G., Llang C.A. Khoei N.S., Bulmer A.C. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci 2018; 55(2): 129–139. DOI:10.1080/10408363.2018.1428526
-
4
Prispievatelia: Ефременко, И. И.
Predmety: высшая школа, изменчивость, генетические факторы, онтогенетика, генетика человека, наследственная патология, наследственность, медико-генетическое консультирование
Popis súboru: application/pdf
Prístupová URL adresa: https://lib.vsu.by/jspui/handle/123456789/26205
-
5
Autori: a ďalší
Zdroj: Medical Genetics; Том 19, № 8 (2020); 19-20 ; Медицинская генетика; Том 19, № 8 (2020); 19-20 ; 2073-7998
Predmety: врожденные пороки развития, hereditary pathology, congenital malformations, наследственная патология
Popis súboru: application/pdf
-
6
Autori: a ďalší
Zdroj: Acta Biomedica Scientifica; Том 5, № 4 (2020); 73-78 ; 2587-9596 ; 2541-9420
Predmety: дети первого полугодия жизни, hereditary pathology, tandem mass spectrometry, children of the first half of life, наследственная патология, тандемная масс-спектрометрия
Popis súboru: application/pdf
Relation: https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/2395/2053; Байдакова Г.В., Иванова Т.А., Захарова Е.Ю., Кокорина О.С. Роль тандемной масс-спектрометрии в диагностике наследственных болезней обмена веществ. Российский журнал детской гематологии и онкологии. 2018; 5(3): 96-105. doi:10.17650/2311-1267-2018-5-3-96-105; Краснов М.В., Кириллов А.Г., Краснов В.М., Саваскина Е.Н., Абрукова А.В. Наследственные болезни у детей. Практическая медицина. 2009; (7): 22-30.; Гинтер Е.К. Медицинская генетика: учебник. М.: Медицина; 2003.; Айламазян Э.К., Баранов В.С. (ред.). Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. М.: МЕДпресс-информ; 2007.; Николаева Е.А., Мамедов И.С., Золкина И.В. Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2011; 56(4): 20-30.; Литвицкий П.Ф., Мальцева Л.Д. Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот. Вопросы современной педиатрии. 2015; 14(1): 95-107. doi:10.15690/vsp.v14i1.1267; Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. СПб.: Феникс; 2009.; Мартынович Н.Н., Барзунова Т.В., Съемщикова Ю.П. Опыт практической подготовки будущих врачей-педиатров по учебной дисциплине по выбору «Орфанные заболевания». Тихоокеанский медицинский журнал. 2020; (1): 85-87. doi:10.34215/1609-1175-2020-1-85-87; Green A, Pollitt RJ. Population newborn screening for inherited metabolic disease: current UK perspectives. J Inherit Metab Dis. 2015; 22(4): 572-579. doi:10.1023/a:1005572710844; Janzen N, Terhardt M, Sander S, Demirkol M, Gökçay G, Peter M, et al. Towards newborn screening for ornithine transcarbamylase deficiency: fast non-chromatographic orotic acid quantification from dried blood spots by tandem mass spectrometry. Clin Chim Acta. 2014; 430: 28-32. doi:10.1016/j.cca.2013.12.020; https://www.actabiomedica.ru/jour/article/view/2395
-
7
Autori: a ďalší
Predmety: синдром Марфана, електронна база даних пацієнтів, дисплазія сполучної тканини, спадкова патологія, электронная база данных пациентов, дисплазия соединительной ткани, наследственная патология, Marfan syndrom, electronic database of patients, connective tissue dysplasia, hereditary pathology
Popis súboru: application/pdf
-
8
Autori: Pidvysotska, N. I.
Zdroj: Clinical and experimental pathology; Vol. 14 No. 2 (2015) ; Клиническая и экспериментальная патология; Том 14 № 2 (2015) ; Клінічна та експериментальна патологія; Том 14 № 2 (2015) ; 2521-1153 ; 1727-4338
Predmety: hereditary pathology, proband, medical-genetic consultation, наследственная патология, пробанд, медико-генетическое консультирование, спадкова патологія, медико-генетичне консультування
Popis súboru: application/pdf
-
9
Zdroj: Психическое здоровье. 2018. Т. 16, № 3. С. 35-37
Predmety: психические расстройства, наследственные заболевания, фенотипы, гены, коморбидность, клинический полиморфизм, наследственная патология
Popis súboru: application/pdf
Prístupová URL adresa: http://vital.lib.tsu.ru/vital/access/manager/Repository/vtls:000737070
-
10
Autori:
Popis súboru: text/html
-
11
Autori: Ракуцкая, Т.
Popis súboru: text/html
-
12
Zdroj: Вестник Совета молодых учёных и специалистов Челябинской области.
Popis súboru: text/html
-
13
Autori:
Popis súboru: text/html
-
14
-
15
Popis súboru: application/pdf
Prístupová URL adresa: https://lib.vsu.by/jspui/handle/123456789/2699
-
16
Autori: a ďalší
Zdroj: Bulletin of Siberian Medicine; Том 8, № 4(2) (2009); 77-79 ; Бюллетень сибирской медицины; Том 8, № 4(2) (2009); 77-79 ; 1819-3684 ; 1682-0363 ; 10.20538/1682-0363-2009-8-4(2)
Predmety: hereditary pathology, monogenic diseases, epidemiology, наследственная патология, моногенные болезни, эпидемиология
Popis súboru: application/pdf
Relation: https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/1922/1432; Жуковская Н.Л. (отв. ред.). Буряты/отв. ред. Л.Л. Абаева, Н.Л. Жуковская; Ин-т этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая. М.: Наука, 2004. 633 с.; Гинтер Е.К., Голубцов В.Н., Петрин А.Н. и др. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп, 1997. 225 с.; Пузырёв В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии Западной Сибири. Томск: STT, 2000. 192 c.; Пузырёв В.П., Эрдыниева Л.С., Кучер А.Н., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование населения Тувы. Томск: STT, 1999. 256 c.; Салюкова О.А., Назаренко Л.П., Береснева Э.А. и др. Распространенность наследственной патологии у населения Республики Алтай//Генетика. 2004. Т. 40, № 10. С. 1417-1424.; https://bulletin.tomsk.ru/jour/article/view/1922
-
17
Autori: a ďalší
Zdroj: RUDN Journal of Medicine, Vol 0, Iss 4, Pp 599-600 (2009)
Predmety: альфа-фетопротеин, наследственная патология, Medicine
-
18
Autori: a ďalší
Predmety: НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ, МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
Popis súboru: text/html
-
19
Autori: a ďalší
Predmety: АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН, НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ, α-FETOPROTEIN
Popis súboru: text/html
-
20
Predmety: блоки контроля знаний, вопросы к зачетам, лекции, тесты, электронные ресурсы, учебные программы, онтогенетика, наследственная патология, фондовые лекции, высшая школа, типовые учебные программы, общая генетика, генетика человека, Основы генетики человека (курс)
Popis súboru: application/pdf
Prístupová URL adresa: https://lib.vsu.by/jspui/handle/123456789/2290
Nájsť tento článok vo Web of Science 
