Výsledky vyhledávání - "лизосомальная кислая липаза"

Current approaches to the diagnosis and treatment of lysosomal acid lipase deficiency ; Современные подходы к диагностике и лечению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы

Autoři: I. S. Tebieva F. V. Bazrova Yu. V. Gabisova a další

Zdroj: Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics); Том 68, № 1 (2023); 105-109 ; Российский вестник перинатологии и педиатрии; Том 68, № 1 (2023); 105-109 ; 2500-2228 ; 1027-4065

Témata: наследственная патология, lysosomal acid lipase, liver dysfunction, hereditary pathology, лизосомальная кислая липаза, нарушение функций печени

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1782/1348; Баранов А.А., Намазова-Баранова Л.С., Гундобина О.С., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Вишнева Е.А. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям. Педиатрическая фармакология 2016; 13(3): 239–243. DOI:10.15690/pf.v13i3.1573; Дегтярева А.В., Пучкова А.А., Жданова С.И., Дегтярев Д.Н. Болезнь Вольмана — тяжелая младенческая форма дефицита лизосомной кислой липазы. Неонатология: Новости. Мнения. Обучение 2019; 7(2): 42–51. DOI:10.24411/2308–2402–2019–12003; Bernstein D.L., Hülkova Н., Bialer M.G., Desnick R.J. Cholesteryl ester storage disease: review of the findings in 135 reported patients with an underdiagnosed disease. J Hepatol 2013; 58 (6): 1230–1243. DOI:10.1016/j.jhep.2013.02.014; Aguisanda F., Thorne N., Zheng W. Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Cur Chem Genom Translat Med 2017; 11: 1–18. DOI:10.2174/2213988501711010001; Valayannopoulos V., Mengel E., Brassier A., Grabowski G. Lysosomal acid lipase deficiency: Expanding differential diagnosis. Mol Genet Metabol 2016; 120(1–2): 62–66. DOI:10.1016/j.ymgme.2016.11.002; Каменец Е.А., Печатникова Н.Л., Какаулина В.С., Михайлова С.В., Строкова Т.В., Жаркова М.С. и др. Дефицит лизосомной кислой липазы у российских больных: молекулярная характеристика и эпидемиология. Медицинская Генетикаеыштылфнф2019; 18(8): 3–16. DOI:10.25557/2073–7998.2019.08.3–16; Pisciotta L., Fresa R., Bellocchio A., Pino E., Guido V., Cantafora A. Cholesteryl esterstorage disease (CESD) due to novel mutations in the LIPA gene. Mol Genet Metabol 2009; 97 (2): 143–148. DOI:10.1016/j.ymgme.2009.02.007; Reiner Z., Guardamagna O., Nair D., Soran H., Hovingh K., Bertolini S. Lysosomal acid lipase deficiency — an under-recognized cause of dyslipidaemia and liver dysfunction. Atherosclerosis 2014; 235: 21–30. DOI:10.1016/j.atherosclerosis.2014.04.003; Wagner K.H., Shiels R.G., Llang C.A. Khoei N.S., Bulmer A.C. Diagnostic criteria and contributors to Gilbert’s syndrome. Crit Rev Clin Lab Sci 2018; 55(2): 129–139. DOI:10.1080/10408363.2018.1428526

Dostupnost: https://www.ped-perinatology.ru/jour/article/view/1782
https://doi.org/10.21508/1027-4065-2023-68-1-105-109