Výsledky vyhledávání - "МУТАЦИЯ"

Психомоторное развитие учащихся мужского хорового колледжа в период мутации голоса

Témata: МУЖСКОЙ ГОЛОС, МУТАЦИЯ, МОНОГРАФИИ, ПСИХОМОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ, ХОРОВЫЕ ШКОЛЫ, ГОЛОСОВАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ, ХОР ЮНОШЕЙ, УРАЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

Přístupová URL adresa: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/47830

Особенности мутационных изменений в смысловой структуре глаголов, принадлежащих одной лексико-семантической группе

Témata: МУТАЦИОННОЕ ЗНАЧЕНИЕ, ДЕРИВАТ, ПРЕФИКСАЦИЯ, РУССКИЙ ЯЗЫК, ОТРАЖЕННАЯ МУТАЦИЯ, ТРАНСМУТАЦИЯ, ЯЗЫКОЗНАНИЕ

Přístupová URL adresa: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/52723

«Виртуальная» периодическая болезнь

Autoři: Рустам Мурадович Ниязов Николай Николаевич Золотухин Дарья Сергеевна Мамонькина a další

Zdroj: University Therapeutic Journal, Vol 7, Iss 3 (2025)

Témata: семейная средиземноморская лихорадка, ССЛ, периодическая болезнь, ПБ, мутация в гене WEFV, пурин, Medicine

Popis souboru: electronic resource

Relation: https://ojs3.gpmu.org/index.php/Un-ther-journal/article/view/6678; https://doaj.org/toc/2713-1912; https://doaj.org/toc/2713-1920

Přístupová URL adresa: https://doaj.org/article/4c26414ff61a490a97ec3ed893144d33

Кладрибин в лечении многоочагового мультисистемного гистиоцитоза из клеток Лангерганса у пациента с неблагоприятным прогнозом. Клиническое наблюдение

Zdroj: Клиническая онкогематология, Vol 17, Iss 3 (2024)

Témata: мутация V600E в гене BRAF, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, гистиоцитоз из клеток Лангерганса, несахарный диабет, RC254-282, кладрибин, 3. Good health

Přístupová URL adresa: https://doaj.org/article/195d6ef940f146e0af961575625cea86

АССОЦИАЦИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ КОМБИНИРОВАННОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО РИСКА ДЕФИЦИТА ВИТАМИНА D С ТЯЖЕЛЫМ ИДИОПАТИЧЕСКИМ СКОЛИОЗОМ У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ

Autoři: Константин Григорьевич Буслов Сергей Егорович Хальчицкий Марина Ваниковна Согоян a další

Zdroj: Российские биомедицинские исследования, Vol 10, Iss 2 (2025)

Témata: идиопатический сколиоз, дефицит витамина D, CYP2R1, GC, мутация, Medicine (General), R5-920

Popis souboru: electronic resource

Relation: https://ojs3.gpmu.org/index.php/biomedical-research/article/view/6513; https://doaj.org/toc/2658-6584; https://doaj.org/toc/2658-6576

Přístupová URL adresa: https://doaj.org/article/4d2447340a124313876292125c46a827

Ибрутиниб в лечении хронического лимфолейкоза у пациентов старше 60 лет из групп высокого и очень высокого риска

Zdroj: Клиническая онкогематология, Vol 17, Iss 1 (2024)

Témata: хронический лимфоцитарный лейкоз, группа высокого риска, делеция del(17p), ибрутиниб, эффективность, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, мутация в гене TP53, RC254-282, 3. Good health

Přístupová URL adresa: https://doaj.org/article/8c8eb7db68dd406bb0d93b4f6ac779c1

CFTR-ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ГЕН, УЧАСТВУЮЩИЙ В РАЗВИТИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ (обзор литературы)

Témata: муковисцидоз, ген, мутация, морфология, скрининг

CFTR-ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ГЕН, УЧАСТВУЮЩИЙ В РАЗВИТИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ (обзор литературы)

Témata: муковисцидоз, ген, мутация, морфология, скрининг

CFTR-ГЕН, КОДИРУЮЩИЙ ГЕН, УЧАСТВУЮЩИЙ В РАЗВИТИИ МУКОВИСЦИДОЗА У ДЕТЕЙ И ВЗРОСЛЫХ (обзор литературы)

Témata: муковисцидоз, ген, мутация, морфология, скрининг

Sporadic TP63 Gene Mutation with Combined Immunodeficiency and a Previously Unreported Genetic Mutation (HG3B): Case Report ; Клинический случай спорадической мутации гена TP63 с комбинированным иммунодефицитом и ранее не описанной генетической мутацией (HG3B)

Autoři: Amanzhan S. Aldanyazov Larisa Yu. Popova Elena A. Zlodeeva a další

Přispěvatelé: Amanzhan S. Aldanyazov Larisa Yu. Popova Elena A. Zlodeeva a další

Zdroj: Pediatric pharmacology; Том 22, № 4 (2025); 523-529 ; Педиатрическая фармакология; Том 22, № 4 (2025); 523-529 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Témata: множественные врожденные пороки, TP63 gene mutation, HG3B genetic mutation, case report, multiple congenital malformations, мутация гена TP63, генетическая мутация HG3B, клинический случай

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2678/1736; Sutton VR, van Bokhoven H. TP63-Related Disorders. In: GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993.; Helenius K, Ojala L, Kainulainen L, et al. Overlap between EEC and AEC syndrome and immunodeficiency in a preterm infant with a TP63 variant. Eur J Med Genet. 2023;66(5):104735. doi: https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2023.104735; Giampietro PF, Baker MW, Basehore MJ, et al. Novel mutation in TP63 associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia and clefting syndrome and T cell lymphopenia. Am J Med Genet A. 2013;161A(6):1432–1435. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35926; Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473–1507. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-022-01295-4; Lev A, Somech R, Somekh I. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and inborn errors of immunity. Curr Opin Pediatr. 2023;35(6):692–702. doi: https://doi.org/10.1097/MOP.0000000000001106; Amatuni GS, Currier RJ, Church JA, et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency and T-cell Lymphopenia in California, 2010–2017. Pediatrics. 2019;143(2):e20182300. doi: https://doi.org/10.1542/peds.2018-230300; Li Y, Giovannini S, Wang T, et al. p63: A crucial player in epithelial stemness regulation. Oncogene. 2023;42(46):3371–3384. doi: https://doi.org/10.1038/s41388-023-02669-0; van Bokhoven H, Brunner HG. Splitting p63. Am J Hum Genet. 2002;71(1):1–13. doi: https://doi.org/10.1086/341868; Rodrigues CHM, Pires DEV, Ascher DB. DynaMut2: Assessing changes in stability and flexibility upon single and multiple point missense mutations. Protein Sci. 2021;30(1):60–69. doi: https://doi.org/10.1002/pro.3942; Yang A, Kaghad M, Wang Y, et al. p63, a p53 homolog at 3q27-29, encodes multiple products with transactivating, deathinducing, and dominant-negative activities. Mol Cell. 1998;2(3): 305–316. doi: https://doi.org/10.1016/S1097-2765(00)80259-4; Melino G, Memmi EM, Pelicci PG, Bernassola F. Maintaining epithelial stemness with p63. Sci Signal. 2015;8(387):re9. doi: https://doi.org/10.1126/scisignal.aaa1248; Dotto J, Pelosi G, Rosai J. Expression of p63 in thymomas and normal thymus. Am J Clin Pathol. 2007;127(3):415–420. doi: https://doi.org/10.1309/4F3U-TR6S-3LCE-J3EA; Wang HX, Pan W, Zheng L, et al. Thymic Epithelial Cells Contribute to Thymopoiesis and T Cell Development. Front Immunol. 2019;10:3099. doi: https://doi.org/10.3389/fimmu.2019.3099; Martinez-Ruiz GU, Morales-Sanchez A, Bhandoola A. Transcriptional and epigenetic regulation in thymic epithelial cells. Immunol Rev. 2022;305(1):43–58. doi: https://doi.org/10.1111/imr.13034; Di Como CJ, Urist MJ, Babayan I, et al. p63 expression profiles in human normal and tumor tissues. Clin Cancer Res. 2002;8(2):494–501.; Collins C, Sharpe E, Silber A, et al. Congenital Athymia: Genetic Etiologies, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment J Clin Immunol. 2021;41(5):881–895. doi: https://doi.org/10.1007/s10875-021-01064-5; Candi E, Rufini A, Terrinoni A, et al. DeltaNp63 regulates thymic development through enhanced expression of FgfR2 and Jag2. Proc Natl Acad Sci U S A. 2007;104(29):11999–12004. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.0704023104; Russo C, Osterburg C, Sirico A, et al. Protein aggregation of the p63 transcription factor underlies severe skin fragility in AEC syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018;115(5):E906–E915. doi: https://doi.org/10.1073/pnas.1717966115; Osterburg C, Dotsch V. Structural diversity of p63 and p73 isoforms. Cell Death Differ. 2022;29(5):921–937. doi: https://doi.org/10.1038/s41418-022-00987-0; Ефимова Е.Ю., Мухина А.А., Балинова Н.В. и др. Нео натальный скрининг на первичные иммунодефицитные состояния как способ выявления синдромальных форм патологии новорожденных: клинический случай синдрома 22q11.2DS // Вопросы гематологии/ онкологии и иммунопатологии в педиатрии. — 2022. — Т. 21. — № 4. — С. 158–162. — doi: https://doi.org/10.24287/1726-1708-2022-21-4-158-162; Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. и др. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского. — 2023. — Т. 102. — № 2. — С. 11–33. — doi: https://doi.org/10.24110/0031-403X-2023-102-2-11-33; Abramson J, Adler J, Dunger J, et al. Accurate structure prediction of biomolecular interactions with AlphaFold 3. Nature. 2024;630(8016):493– 500. doi: https://doi.org/10.1038/s41586-024-xxxx; Goddard TD, Huang CC, Meng EC, et al. UCSF ChimeraX: Meeting modern challenges in visualization and analysis. Protein Sci. 2018;27(1):14–25. doi: https://doi.org/10.1002/pro.3323; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2678

Dostupnost: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2678
https://doi.org/10.15690/pf.v22i4.2940

MUTATIONS IN CARDIAC ION CHANNEL GENES IN KAZAKHSTANI PATIENTS WITH LONG QT SYNDROME: МУТАЦИИ В ГЕНАХ ИОННЫХ КАНАЛОВ СЕРДЦА У КАЗАХСТАНСКИХ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT

Autoři: Chamoieva, A.E. Zhalbinova, M.R. Mirmanova, Zh.Z. a další

Zdroj: Наука и здравоохранение. :7-14

Témata: секвенирование, аритмия, сердечная аритмия, гены ионных каналов, sequencing, синдром длинного QT, иондық канал гендері, 3. Good health, cardiac arrhythmia, long QT syndrome, ұзартылған QT синдромы, mutation, мутация, ion channel genes, секвенирлеу

Эффективность ибрутиниба в первой линии терапии у пациентов из группы высокого риска и во второй, третьей линиях при резистентном течении хронического лимфоцитарного лейкоза

Zdroj: Клиническая онкогематология, Vol 16, Iss 2 (2024)

Témata: хронический лимфоцитарный лейкоз, группа высокого риска, делеция del(17p), ибрутиниб, эффективность, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, мутация в гене TP53, RC254-282, 3. Good health

Přístupová URL adresa: https://doaj.org/article/54205dc818c24b3096b0a20440113626

Результаты применения асциминиба, первого аллостерического ингибитора BCR::ABL1-тирозинкиназы, у больных хроническим миелолейкозом со множественной резистентностью к предшествующей терапии

Zdroj: Клиническая онкогематология, Vol 16, Iss 3 (2024)

Témata: асциминиб, хронический миелолейкоз, мутация T315I, ингибиторы тирозинкиназ, STAMP-ингибиторы, понатиниб, Neoplasms. Tumors. Oncology. Including cancer and carcinogens, RC254-282, 3. Good health

Přístupová URL adresa: https://doaj.org/article/c2455487a56846ce874faee1faf2b9fa

Психомоторное развитие учащихся мужского хорового колледжа в период мутации голоса

Autoři: Чернов, Д. Е. Чернова, Л. В.

Témata: УРАЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ, МОНОГРАФИИ, ПСИХОМОТОРНОЕ РАЗВИТИЕ, МУЖСКОЙ ГОЛОС, ХОР ЮНОШЕЙ, ХОРОВЫЕ ШКОЛЫ, МУТАЦИЯ, ГОЛОСОВАЯ ДЕЯТЕЛЬНОСТЬ

Geografické téma: USPU

Dostupnost: https://elar.uspu.ru/handle/ru-uspu/47830

ДВОЙНАЯ МУТАЦИЯ В ГЕНЕ BRAF И ПРОМОТОРА TERT ПРИ ПАПИЛЛЯРНОМ РАКЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ С ПРИЗНАКАМИ ВЫСОКОЙ СТЕПЕНИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОСТИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА МОЛОДОГО ВОЗРАСТА: BRAF AND TERTPROMOTER DOUBLE MUTATIONS IN PAPILLARY THYROID CARCINOMA WITH HIGH-GRADE FEATURES: CASE REPORT OF YOUNG PATIENT

Zdroj: Наука и здравоохранение. :269-274

Témata: double mutation, жоғары дәрежелі қатерлігі бар гистологиялық белгілер, қосарлы мутация, двойная мутация, histologically high-grade feature, жас науқас, пациент молодого возраста, 3. Good health, қалқанша безінің папиллярлы қатерлі ісігі, Ki-67 пролиферациялық индексі, папиллярный рак щитовидной железы, гистологические признаки высокой степени злокачественности, papillary thyroid carcinoma, young patient, пролиферативный индекс Ki-67

Clonal hematopoiesis of indeterminate potential and malignant neoplasms ; Клональный гемопоэз неопределенного потенциала и злокачественные новообразования

Autoři: Shevchenko V.E. Kushnir T.I. Gudkova M.V. a další

Přispěvatelé: Shevchenko V.E. Kushnir T.I. Gudkova M.V. a další

Zdroj: Advances in Molecular Oncology; Vol 12, No 3 (2025); 26-35 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 12, No 3 (2025); 26-35 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Témata: clonal hematopoiesis of indeterminate potential, hematopoietic stem cell, progenitor cell, variant allele frequency, aging, somatic mutation, malignant neoplasm, клональный гемопоэз неопределенного потенциала, гемопоэтическая стволовая клетка, прогениторная клетка, частота вариантного аллеля, старение, соматическая мутация, злокачественное новообразование

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/813/399; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/813

Dostupnost: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/813
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2025-12-3-26-35

Molecular genetic classification of endometrial cancer in the context of personalised medicine ; Молекулярно-генетическая классификация рака эндометрия в контексте персонализированной медицины

Autoři: Lyubchenko L.N. Mukhtarulina S.V. Meshkova M.A. a další

Zdroj: Advances in Molecular Oncology; Vol 12, No 2 (2025); 35-46 ; Успехи молекулярной онкологии; Vol 12, No 2 (2025); 35-46 ; 2413-3787 ; 2313-805X

Témata: endometrial cancer, molecular classification, International Federation of Gynecology and Obstetrics classification, FIGO 2023, mutation, gene, POLE, dMMR, TP53, microsatellite instability, рак эндометрия, молекулярная классификация, классификация Международной федерации акушеров и гинекологов, International Federation of Gynecology and Obstetrics, мутация, ген, микросателлитная нестабильность

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/783/390; https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/783

Dostupnost: https://umo.abvpress.ru/jour/article/view/783
https://doi.org/10.17650/2313-805X-2025-12-2-35-46

Successful targeted therapy in treatment of non-resectable refractory squamous cell cancer of nasal cavity with mutation in PTCH1 gene ; Возможности персонализированной медицины в лечении местно-распространенного нерезектабельного рефрактерного плоскоклеточного рака полости носа с редкой драйверной мутацией

Autoři: Mudunov A.M. Khabazova A.M. Pak M.B. a další

Zdroj: Head and Neck Tumors; Vol 15, No 3 (2025); 115-123 ; Опухоли головы и шеи; Vol 15, No 3 (2025); 115-123 ; 2411-4634 ; 2222-1468

Témata: nasal cancer, comprehensive genomic profiling, extensive molecular t argeted therapy, immunotherapy, anti-pD-1 checkpoint inhibitors, mutation in the PTCH1 gene, Hedgehog signaling pathway, рак слизистой оболочки полости носа, комплексное геномное профилирование, расширенное молекулярно-генетическое исследование, молекулярная диагностика рака слизистой оболочки полости носа, таргетная терапия, иммунотерапия, анти-pD-1-ингибиторы контрольных точек, мутация в гене PTCH1, сигнальный путь Hedgehog

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110/694; https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110/695; https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110

Dostupnost: https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1110
https://doi.org/10.17650/2222-1468-2025-15-3-115-123

Selpercatinib in the treatment of medullary and radioiodine-refractory differentiated thyroid cancer with RET mutation (literature review) ; Селперкатиниб в лечении медуллярного и радиойодрефрактерного дифференцированного рака щитовидной железы с RET-мутацией (обзор литературы)

Autoři: Borodavina E.V. Kutukova S.I. Kekeeva Т.V. a další

Zdroj: Head and Neck Tumors; Vol 15, No 1 (2025); 74-88 ; Опухоли головы и шеи; Vol 15, No 1 (2025); 74-88 ; 2411-4634 ; 2222-1468

Témata: medullary thyroid cancer, radioiodine refractory thyroid cancer, progression, calcitonin, RET mutation, targeted therapy, selpercatinib, медуллярный рак щитовидной железы, радиойодрефрактерный рак щитовидной железы, прогрессирование, кальцитонин, RET-мутация, таргетная терапия, селперкатиниб

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1045/663; https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1045

Dostupnost: https://ogsh.abvpress.ru/jour/article/view/1045
https://doi.org/10.17650/2222-1468-2025-15-1-74-88

Clinical Case of Rett Syndrome: the Experience of Observing Older Preschooler ; Клинический случай синдрома Ретта: опыт наблюдений за ребенком старшего дошкольного возраста

Autoři: Ekaterina A. Kovalenkova Sofya A. Kovalenkova Dmitry S. Krutikov a další

Přispěvatelé: Ekaterina A. Kovalenkova Sofya A. Kovalenkova Dmitry S. Krutikov a další

Zdroj: Pediatric pharmacology; Том 22, № 2 (2025); 184-188 ; Педиатрическая фармакология; Том 22, № 2 (2025); 184-188 ; 2500-3089 ; 1727-5776

Témata: мутация, older preschool age, psychoneurological disorders, mutation, старший дошкольный возраст, нейропсихическое нарушение

Popis souboru: application/pdf

Relation: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2603/1687; Petriti U, Dudman DC, Scosyrev E, Lopez-Leon S. Global prevalence of Rett syndrome: systematic review and meta-analysis. Syst Rev. 2023;12(1):5. doi: https://doi.org/10.1186/s13643023-02169-6; Chahil G, Bollu PC. Rett Syndrome. 2023 Aug 8. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025.; Borloz E, Villard L, Roux JC. Rett syndrome: think outside the (skull) box. Fac Rev. 2021;10:59. doi: https://doi.org/10.12703/r/10-59; Armstrong DD. Rett syndrome neuropathology review 2000. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S72–S76. doi: https://doi.org/10.1016/s0387-7604(01)00332-1; Jellinger K, Seitelberger F. Neuropathology of Rett syndrome. Am J Med Genet Suppl. 1986;1:259–288. doi: https://doi.org/10.1002/ajmg.1320250528; Leonard H, Silberstein J, Falk R, et al. Occurrence of Rett syndrome in boys. J Child Neurol. 2001;16(5):333–338. doi: https://doi.org/10.1177/088307380101600505; Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б. Умственная отсталость и хромосома Х: монография. — М.: Издательский дом Академии Естествознания; 2016. — 219 с.; Малинина Е.В., Забозлаева И.В. Синдром Ретта: трудности диагностики (клинико-психопатологические аспекты) // Русский журнал детской неврологии. — 2016. — Т. 11. — № 3. — С. 49–56. — doi: https://doi.org/10.17650/2073-8803-201611-3-49-56; Бобылова М.Ю., Иванова И.В., Некрасова И.В. и др. Особенности течения и развития эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванного мутацией // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. Спецвыпуски. — 2017. — Т. 117. — № 11-2. — С. 54–61. — doi: https://doi.org/10.17116/jnevro201711711254-61; Bogue D, Ryan G, Wassmer E, et al. VAMP2 Gene-Related Neurodevelopmental Disorder: A Differential Diagnosis for Rett/Angelman-Type Spectrum of Disorders. Mol Syndromol. 2023;14(5):449–456. doi: https://doi.org/10.1159/000530150; Lim J, Greenspoon D, Hunt A, McAdam L. Rehabilitation interventions in Rett syndrome: a scoping review. Dev Med Child Neurol. 2020;62(8):906–916. doi: https://doi.org/10.1111/dmcn.14565; https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2603

Dostupnost: https://www.pedpharma.ru/jour/article/view/2603
https://doi.org/10.15690/pf.v22i2.2872